![](/images/graphics-bg.png)
Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and PCR-Based Sanger Sequencing
المؤلفون المشاركون
Floor, Karijn
Ameziane, Najim
Gille, Johan J. P.
Kerkhoven, Lianne
de Winter, Johan P.
Joenje, Hans
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-13، 13ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-06-21
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
13
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fanconi anemia (FA) is a rare inherited disease characterized by developmental defects, short stature, bone marrow failure, and a high risk of malignancies.
FA is heterogeneous: 15 genetic subtypes have been distinguished so far.
A clinical diagnosis of FA needs to be confirmed by testing cells for sensitivity to cross-linking agents in a chromosomal breakage test.
As a second step, DNA testing can be employed to elucidate the genetic subtype of the patient and to identify the familial mutations.
This knowledge allows preimplantation genetic diagnosis (PGD) and enables prenatal DNA testing in future pregnancies.
Although simultaneous testing of all FA genes by next generation sequencing will be possible in the near future, this technique will not be available immediately for all laboratories.
In addition, in populations with strong founder mutations, a limited test using Sanger sequencing and MLPA will be a cost-effective alternative.
We describe a strategy and optimized conditions for the screening of FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, and FANCG and present the results obtained in a cohort of 54 patients referred to our diagnostic service since 2008.
In addition, the follow up with respect to genetic counseling and carrier screening in the families is discussed.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Gille, Johan J. P.& Floor, Karijn& Kerkhoven, Lianne& Ameziane, Najim& Joenje, Hans& de Winter, Johan P.. 2012. Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and PCR-Based Sanger Sequencing. Anemia،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-484280
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Gille, Johan J. P.…[et al.]. Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and PCR-Based Sanger Sequencing. Anemia No. 2012 (2012), pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-484280
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Gille, Johan J. P.& Floor, Karijn& Kerkhoven, Lianne& Ameziane, Najim& Joenje, Hans& de Winter, Johan P.. Diagnosis of Fanconi Anemia : Mutation Analysis by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification and PCR-Based Sanger Sequencing. Anemia. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-13.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-484280
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-484280
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)