48XXYY Syndrome in an Adult with Type 2 Diabetes Mellitus, Unilateral Renal Aplasia, and Pigmentary Retinitis
المؤلفون المشاركون
Younes, Samia
Zantour, Baha
Jerbi, Saida
Alaya, Wafa
Mkaouar, Emna
Kamoun, Mahdi
Sfar, Mohamed Habib
المصدر
العدد
المجلد 2010، العدد 2010 (31 ديسمبر/كانون الأول 2010)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2010-08-17
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A 45-year-old male was referred for diabetes mellitus.
Clinical examination found a family history of multiple precocious deaths, strong consanguinity, personal history of seizures during childhood, small testicles, small penis, sparse body hair, long arms and legs, dysmorphic features, mental retardation, dysarthria, tremor, and mild gait ataxia.
Investigations found pigmentary retinitis, metabolic syndrome, unilateral renal aplasia, and hypergonadotropic hypogonadism, and ruled out mitochondrial cytopathy and leucodystrophy.
Karyotype study showed a 48XXYY chromosomal type.
Renal aplasia and pigmentary retinitis have not been described in 48XXYY patients.
They may be related to the chromosomal sex aneuploidy, or caused by other genetic aberrations in light of the high consanguinity rate in the patient's family.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zantour, Baha& Sfar, Mohamed Habib& Younes, Samia& Alaya, Wafa& Kamoun, Mahdi& Mkaouar, Emna…[et al.]. 2010. 48XXYY Syndrome in an Adult with Type 2 Diabetes Mellitus, Unilateral Renal Aplasia, and Pigmentary Retinitis. Case Reports in Medicine،Vol. 2010, no. 2010, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-485040
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zantour, Baha…[et al.]. 48XXYY Syndrome in an Adult with Type 2 Diabetes Mellitus, Unilateral Renal Aplasia, and Pigmentary Retinitis. Case Reports in Medicine No. 2010 (2010), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-485040
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zantour, Baha& Sfar, Mohamed Habib& Younes, Samia& Alaya, Wafa& Kamoun, Mahdi& Mkaouar, Emna…[et al.]. 48XXYY Syndrome in an Adult with Type 2 Diabetes Mellitus, Unilateral Renal Aplasia, and Pigmentary Retinitis. Case Reports in Medicine. 2010. Vol. 2010, no. 2010, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-485040
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-485040
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر