An Unusual Developmental Profile of Salla Disease in a Patient with the SallaFIN Mutation
المؤلفون المشاركون
Remes, Anne M.
Sonninen, Pirkko H.
Majamaa, Kari
Kiviniemi, Vesa V.
Korhonen, Tapio T.
Paavola, Liisa E.
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-11-22
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Salla disease (SD) is a disorder caused by defective storage of free sialic acid and results from mutations in the SLC17A5 gene.
Early developmental delay of motor functions, and later cognitive skills, is typical.
We describe a developmental profile of an unusual homozygous patient, who harboured the SallaFIN (p.R39C) mutation gene.
The study involved neurological examination, neuropsychological investigation, and brain imaging.
The neurocognitive findings were atypical in comparison with other patients with the SallaFIN mutation.
Interestingly, there was no deterioration in the patient's neurological condition during adulthood.
Her neurocognitive skills were remarkably higher than those of other patients with a conventional phenotype of SD.
Our results suggest that the phenotype of SD is broad.
Unidentified genetic or environmental variation might explain the unique SD type of this case.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Paavola, Liisa E.& Remes, Anne M.& Sonninen, Pirkko H.& Kiviniemi, Vesa V.& Korhonen, Tapio T.& Majamaa, Kari. 2012. An Unusual Developmental Profile of Salla Disease in a Patient with the SallaFIN Mutation. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-485342
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Paavola, Liisa E.…[et al.]. An Unusual Developmental Profile of Salla Disease in a Patient with the SallaFIN Mutation. Case Reports in Neurological Medicine No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-485342
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Paavola, Liisa E.& Remes, Anne M.& Sonninen, Pirkko H.& Kiviniemi, Vesa V.& Korhonen, Tapio T.& Majamaa, Kari. An Unusual Developmental Profile of Salla Disease in a Patient with the SallaFIN Mutation. Case Reports in Neurological Medicine. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-485342
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-485342
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر