Physiology and Pathophysiology of CLC-1 : Mechanisms of a Chloride Channel Disease, Myotonia
المؤلفون المشاركون
المصدر
Journal of Biomedicine and Biotechnology
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-12-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The CLC-1 chloride channel, a member of the CLC-channel/transporter family, plays important roles for the physiological functions of skeletal muscles.
The opening of this chloride channel is voltage dependent and is also regulated by protons and chloride ions.
Mutations of the gene encoding CLC-1 result in a genetic disease, myotonia congenita, which can be inherited as an autosmal dominant (Thomsen type) or an autosomal recessive (Becker type) pattern.
These mutations are scattered throughout the entire protein sequence, and no clear relationship exists between the inheritance pattern of the mutation and the location of the mutation in the channel protein.
The inheritance pattern of some but not all myotonia mutants can be explained by a working hypothesis that these mutations may exert a “dominant negative” effect on the gating function of the channel.
However, other mutations may be due to different pathophysiological mechanisms, such as the defect of protein trafficking to membranes.
Thus, the underlying mechanisms of myotonia are likely to be quite diverse, and elucidating the pathophysiology of myotonia mutations will require the understanding of multiple molecular/cellular mechanisms of CLC-1 channels in skeletal muscles, including molecular operation, protein synthesis, and membrane trafficking mechanisms.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Tang, Chih-Yung& Chen, Tsung-Yu. 2011. Physiology and Pathophysiology of CLC-1 : Mechanisms of a Chloride Channel Disease, Myotonia. Journal of Biomedicine and Biotechnology،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-490448
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Tang, Chih-Yung& Chen, Tsung-Yu. Physiology and Pathophysiology of CLC-1 : Mechanisms of a Chloride Channel Disease, Myotonia. Journal of Biomedicine and Biotechnology No. 2011 (2011), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-490448
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Tang, Chih-Yung& Chen, Tsung-Yu. Physiology and Pathophysiology of CLC-1 : Mechanisms of a Chloride Channel Disease, Myotonia. Journal of Biomedicine and Biotechnology. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-490448
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-490448
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر