Novel Sonic Hedgehog Mutation in a Couple with Variable Expression of Holoprosencephaly
المؤلفون المشاركون
Kofman Alfaro, S.
Aguinaga, M.
Zenteno, J. C.
Llano, I.
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-09-08
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Holoprosencephaly (HPE) is the most common developmental defect of the forebrain and midface in humans.
sporadic and inherited mutations in the human sonic hedgehog (SHH) gene cause 37% of familial HPE.
A couple was referred to our unit with a family history of two spontaneous first trimester miscarriages and a daughter with HPE who presented early neonatal death.
The father had a repaired median cleft lip, absence of central incisors, facial medial hypoplasia, and cleft palate.
Intelligence and a brain CT scan were normal.
Direct paternal sequencing analysis showed a novel nonsense mutation (W127X).
Facial characteristics are considered as HPE microforms, and the pedigree suggested autosomal dominant inheritance with a variable expression of the phenotype.
This study reinforces the importance of an exhaustive evaluation of couples with a history of miscarriages and neonatal deaths with structural defects.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Aguinaga, M.& Llano, I.& Zenteno, J. C.& Kofman Alfaro, S.. 2011. Novel Sonic Hedgehog Mutation in a Couple with Variable Expression of Holoprosencephaly. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-491822
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Aguinaga, M.…[et al.]. Novel Sonic Hedgehog Mutation in a Couple with Variable Expression of Holoprosencephaly. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-491822
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Aguinaga, M.& Llano, I.& Zenteno, J. C.& Kofman Alfaro, S.. Novel Sonic Hedgehog Mutation in a Couple with Variable Expression of Holoprosencephaly. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-491822
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-491822
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر