![](/images/graphics-bg.png)
Cytogenetic and Clinical Assessment of a Family with Treacher Collins Syndrome
المؤلفون المشاركون
Ghose, Supriyo
Dada, Rima
Tanwar, Mukesh
Kumar, Manoj
Kumar, Rakesh
Kaur, Jasbir
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-06-23
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniofacial deformities.
It is the most common type of mandibulofacial dysostosis (MFD).
The objective of this study is to do cytogenetic analysis of a TCS family.
Physical examination and all available medical records were reviewed.
50 GTG-banded metaphases were analysed to detect any structural or numerical chromosomal abnormality.
Downward slanting of palpebral fissures, hypoplasia of zygomatic arch complex, and hypoplasia of mandible were present in all.
Cytogenetic findings show interstitial deletion in chromosomes 5(q32-q33) and 3(q23–q25).
We report four members of three generations of a family having TCS in a unique way that the deletion has been found in 3q and 5q which has not been reported.
Mosaicism of deletion on 5q was detected in all affected members whereas 3q deletion was found only in one member (II.2).
This finding may represent a more severe manifestation of the TCS.
Thus the evaluation and counselling of the TCS patients should be undertaken with caution.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kumar, Manoj& Kumar, Rakesh& Tanwar, Mukesh& Ghose, Supriyo& Kaur, Jasbir& Dada, Rima. 2011. Cytogenetic and Clinical Assessment of a Family with Treacher Collins Syndrome. Case Reports in Medicine،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-492258
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kumar, Manoj…[et al.]. Cytogenetic and Clinical Assessment of a Family with Treacher Collins Syndrome. Case Reports in Medicine No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-492258
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kumar, Manoj& Kumar, Rakesh& Tanwar, Mukesh& Ghose, Supriyo& Kaur, Jasbir& Dada, Rima. Cytogenetic and Clinical Assessment of a Family with Treacher Collins Syndrome. Case Reports in Medicine. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-492258
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-492258
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)