Nonfamilial, MPL S505N-Mutated Essential Thrombocythaemia
المؤلفون المشاركون
Smyth, Liam
Perera, Meegahage
Langabeer, Stephen E.
Crotty, Gerard
Morrell, Ruth
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-18
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mutations of MPL are present in a significant proportion of patients with the myeloproliferative neoplasms (MPN), primary myelofibrosis (PMF), and essential thrombocythaemia (ET).
The most frequent of these mutations, W515L and W515K, occur in exon 10 of MPL, which encodes the receptor for thrombopoietin.
Another exon 10 mutation, MPL S505N, has been shown to be a founder mutation in several pedigrees with familial thrombocythaemia where it is associated with a high thrombotic risk, splenomegaly and progression to bone marrow fibrosis.
Rare cases of sporadic, nonfamilial, MPL S505N MPN have been documented, but the presenting laboratory and clinical features have not been described in detail.
The diagnosis and clinical course of a case of MPL S505N-positive MPN are presented with diagnostic features and treatment response resembling typical ET but with evidence of increasing bone marrow fibrosis.
Further MPN cases possessing this genotype require reporting in order to ascertain whether any particular morphological or clinical features, if present, determine clinical course and aid the refinement of therapeutic options.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Morrell, Ruth& Langabeer, Stephen E.& Smyth, Liam& Perera, Meegahage& Crotty, Gerard. 2013. Nonfamilial, MPL S505N-Mutated Essential Thrombocythaemia. Case Reports in Hematology،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-494014
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Morrell, Ruth…[et al.]. Nonfamilial, MPL S505N-Mutated Essential Thrombocythaemia. Case Reports in Hematology No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-494014
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Morrell, Ruth& Langabeer, Stephen E.& Smyth, Liam& Perera, Meegahage& Crotty, Gerard. Nonfamilial, MPL S505N-Mutated Essential Thrombocythaemia. Case Reports in Hematology. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-494014
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-494014
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر