Cardiac Involvement in Glycogen Storage Disease Type IV : Two Cases and the Two Ends of a Spectrum
المؤلفون المشاركون
Tufekcioglu, Omac
Aksu, Tolga
Colak, Ayse
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-09-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is an autosomal recessive disorder due to the deficiency of α 1,4-glucan branching enzyme, resulting in an accumulation of amylopectin-like polysaccharide in various systems.
We describe two cases, a 23-year-old girl with dilated cardiomyopathy who presented with progressive dyspnea and fatigue and a 28-year-old girl with hypertrophic cardiomyopathy who was asymptomatic, secondary to the accumulation of amylopectin-like fibrillar glycogen, in heart.
In both patients, the diagnosis was confirmed by enzyme assessment.
Our patients showed that GSD IV is not only liver or skeletal muscle disease, but also it can be presented in different form of the spectrum of cardiomyopathy from dilated to hypertrophic and from asymptomatic to decompensated heart failure.
Also, to our knowledge, this is the first hypertrophic cardiomyopathy case due to GSD IV in the literature.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Aksu, Tolga& Colak, Ayse& Tufekcioglu, Omac. 2012. Cardiac Involvement in Glycogen Storage Disease Type IV : Two Cases and the Two Ends of a Spectrum. Case Reports in Medicine،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-496967
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Aksu, Tolga…[et al.]. Cardiac Involvement in Glycogen Storage Disease Type IV : Two Cases and the Two Ends of a Spectrum. Case Reports in Medicine No. 2012 (2012), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-496967
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Aksu, Tolga& Colak, Ayse& Tufekcioglu, Omac. Cardiac Involvement in Glycogen Storage Disease Type IV : Two Cases and the Two Ends of a Spectrum. Case Reports in Medicine. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-496967
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-496967
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر