Genetics and Management of the Patient with Orofacial Cleft
المؤلفون المشاركون
Kobayashi, Gerson Shigeru
Passos-Bueno, Maria Rita
Meira, Joanna Goes Castro
Brito, Luciano Abreu
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-11، 11ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-11-01
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Cleft lip or palate (CL/P) is a common facial defect present in 1 : 700 live births and results in substantial burden to patients.
There are more than 500 CL/P syndromes described, the causes of which may be single-gene mutations, chromosomopathies, and exposure to teratogens.
Part of the most prevalent syndromic CL/P has known etiology.
Nonsyndromic CL/P, on the other hand, is a complex disorder, whose etiology is still poorly understood.
Recent genome-wide association studies have contributed to the elucidation of the genetic causes, by raising reproducible susceptibility genetic variants; their etiopathogenic roles, however, are difficult to predict, as in the case of the chromosomal region 8q24, the most corroborated locus predisposing to nonsyndromic CL/P.
Knowing the genetic causes of CL/P will directly impact the genetic counseling, by estimating precise recurrence risks, and the patient management, since the patient, followup may be partially influenced by their genetic background.
This paper focuses on the genetic causes of important syndromic CL/P forms (van der Woude syndrome, 22q11 deletion syndrome, and Robin sequence-associated syndromes) and depicts the recent findings in nonsyndromic CL/P research, addressing issues in the conduct of the geneticist.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Brito, Luciano Abreu& Meira, Joanna Goes Castro& Kobayashi, Gerson Shigeru& Passos-Bueno, Maria Rita. 2012. Genetics and Management of the Patient with Orofacial Cleft. Plastic Surgery International،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-497661
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Brito, Luciano Abreu…[et al.]. Genetics and Management of the Patient with Orofacial Cleft. Plastic Surgery International No. 2012 (2012), pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-497661
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Brito, Luciano Abreu& Meira, Joanna Goes Castro& Kobayashi, Gerson Shigeru& Passos-Bueno, Maria Rita. Genetics and Management of the Patient with Orofacial Cleft. Plastic Surgery International. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-11.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-497661
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-497661
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر