Prevention of Lysosomal Storage Diseases and Derivation of Mutant Stem Cell Lines by Preimplantation Genetic Diagnosis
المؤلفون المشاركون
Epsztejn-Litman, Silvina
Renbaum, Paul
Elstein, Deborah
Zimran, Ari
Levy-Lahad, Ephrat
Eiges, Rachel
Eldar-Geva, Talia
Margalioth, Ehud J.
Beeri, Rachel
Altarescu, Gheona
المصدر
Molecular Biology International
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-9، 9ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-12-26
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
9
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبيعية والحياتية (متداخلة التخصصات)
الأحياء
الملخص EN
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows birth of unaffected children for couples at risk for a genetic disorder.
We present the strategy and outcome of PGD for four lysosomal storage disorders (LSD): Tay-Sachs disease (TSD), Gaucher disease (GD), Fabry disease (FD), and Hunter syndrome (HS), and subsequent development of stem cell lines.
For each disease, we developed a family-specific fluorescent multiplex single-cell PCR protocol that included the familial mutation and informative markers surrounding the mutation.
Embryo biopsy and PGD analysis were performed on either oocytes (polar bodies one and two) or on single blastomeres from a six-cell embryo.
We treated twenty families carrying mutations in these lysosomal storage disorders, including 3 couples requiring simultaneous analysis for two disorders (TSD/GD, TSD/balanced Robertsonian translocation 45XYder(21;14), and HS/oculocutaneus albinism).
These analyses led to an overall pregnancy rate/embryo transfer of 38% and the birth of 20 unaffected children from 17 families.
We have found that PGD for lysosomal disorders is a safe and effective method to prevent birth of affected children.
In addition, by using mutant embryos for the derivation of stem cell lines, we have successfully established GD and HS hESC lines for use as valuable models in LSD research.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Altarescu, Gheona& Beeri, Rachel& Eiges, Rachel& Epsztejn-Litman, Silvina& Eldar-Geva, Talia& Elstein, Deborah…[et al.]. 2012. Prevention of Lysosomal Storage Diseases and Derivation of Mutant Stem Cell Lines by Preimplantation Genetic Diagnosis. Molecular Biology International،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-498932
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Altarescu, Gheona…[et al.]. Prevention of Lysosomal Storage Diseases and Derivation of Mutant Stem Cell Lines by Preimplantation Genetic Diagnosis. Molecular Biology International No. 2012 (2012), pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-498932
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Altarescu, Gheona& Beeri, Rachel& Eiges, Rachel& Epsztejn-Litman, Silvina& Eldar-Geva, Talia& Elstein, Deborah…[et al.]. Prevention of Lysosomal Storage Diseases and Derivation of Mutant Stem Cell Lines by Preimplantation Genetic Diagnosis. Molecular Biology International. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-9.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-498932
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-498932
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر