![](/images/graphics-bg.png)
Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome Presenting as Adult Onset Hypoparathyroidism : Clues to Diagnosis from Dysmorphic Facial Features
المؤلفون المشاركون
Korpaisarn, Sira
Sriphrapradang, Chutintorn
Trachoo, Objoon
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a 26-year-old Thai man who presented with hypoparathyroidism in adulthood.
He had no history of cardiac disease and recurrent infection.
His subtle dysmorphic facial features and mild intellectual impairment were suspected for chromosome 22q11.2 deletion syndrome.
The diagnosis was confirmed by fluorescence in situ hybridization, which found microdeletion in 22q11.2 region.
The characteristic facial appearance can lead to clinical suspicion of this syndrome.
The case report emphasizes that this syndrome is not uncommon and presents as a remarkable variability in the severity and extent of expression.
Accurate diagnosis is important for genetic counseling and long-term health supervision by multidisciplinary team.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Korpaisarn, Sira& Trachoo, Objoon& Sriphrapradang, Chutintorn. 2013. Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome Presenting as Adult Onset Hypoparathyroidism : Clues to Diagnosis from Dysmorphic Facial Features. Case Reports in Endocrinology،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-499243
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Korpaisarn, Sira…[et al.]. Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome Presenting as Adult Onset Hypoparathyroidism : Clues to Diagnosis from Dysmorphic Facial Features. Case Reports in Endocrinology No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-499243
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Korpaisarn, Sira& Trachoo, Objoon& Sriphrapradang, Chutintorn. Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome Presenting as Adult Onset Hypoparathyroidism : Clues to Diagnosis from Dysmorphic Facial Features. Case Reports in Endocrinology. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-499243
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-499243
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)