Assessing Noncoding Sequence Variants of GJB2 for Hearing Loss Association
المؤلفون المشاركون
Matos, Tiago Daniel
Fialho, Graça
Andrea, M. E.
Kelsell, D. P.
Rosa, H.
Caria, Helena
Simões-Teixeira, Helena
O'Neill, A.
Cascão, R.
Dias, Ó.
المصدر
Genetics Research International
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-10-05
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Involvement of GJB2 noncoding regions in hearing loss (HL) has not been extensively investigated.
However, three noncoding mutations, c.-259C>T, c.-23G>T, and c.-23+1G>A, were reported.
Also, c.-684_-675del, of uncertain pathogenicity, was found upstream of the basal promoter.
We performed a detailed analysis of GJB2 noncoding regions in Portuguese HL patients (previously screened for GJB2 coding mutations and the common GJB6 deletions) and in control subjects, by sequencing the basal promoter and flanking upstream region, exon 1, and 3'UTR.
All individuals were genotyped for c.-684_-675del and 14 SNPs.
Novel variants (c.-731C>T, c.-26G>T, c.*45G>A, and c.*985A>T) were found in controls.
A hearing individual homozygous for c.-684_-675del was for the first time identified, supporting the nonpathogenicity of this deletion.
Our data indicate linkage disequilibrium (LD) between SNPs rs55704559 (c.*168A>G) and rs5030700 (c.*931C>T) and suggest the association of c.[*168G;*931T] allele with HL.
The c.*168A>G change, predicted to alter mRNA folding, might be involved in HL.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Matos, Tiago Daniel& Simões-Teixeira, Helena& Caria, Helena& Cascão, R.& Rosa, H.& O'Neill, A.…[et al.]. 2011. Assessing Noncoding Sequence Variants of GJB2 for Hearing Loss Association. Genetics Research International،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-501335
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Matos, Tiago Daniel…[et al.]. Assessing Noncoding Sequence Variants of GJB2 for Hearing Loss Association. Genetics Research International No. 2011 (2011), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-501335
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Matos, Tiago Daniel& Simões-Teixeira, Helena& Caria, Helena& Cascão, R.& Rosa, H.& O'Neill, A.…[et al.]. Assessing Noncoding Sequence Variants of GJB2 for Hearing Loss Association. Genetics Research International. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-501335
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-501335
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر