A Rare Chromosome 3 Imbalance and Its Clinical Implications
المؤلفون المشاركون
Payne, Emilie
Sims, Karen
Mazzaschi, Roberto L. P.
Hayes, Ian
George, Alice M.
Love, Donald R.
المصدر
العدد
المجلد 2012، العدد 2012 (31 ديسمبر/كانون الأول 2012)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2012-10-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
The duplication of chromosome 3q is a rare disorder with varying chromosomal breakpoints and consequently symptoms.
Even rarer is the unbalanced outcome from a parental inv(3) resulting in duplicated 3q and a deletion of 3p.
Molecular karyotyping should aid in precisely determining the length and breakpoints of the 3q+/3p− so as to better understand a child’s future development and needs.
We report a case of an infant male with a 57.5 Mb duplication from 3q23-qter.
This patient also has an accompanying 1.7 Mb deletion of 3p26.3.
The duplicated segment in this patient encompasses the known critical region of 3q26.3-q27, which is implicated in the previously reported 3q dup syndrome; however, the accompanying 3p26.3 deletion is smaller than the previously reported cases.
The clinical phenotype of this patient relates to previously reported cases of 3q+ that may suggest that the accompanying 1.7 Mb heterozygous deletion is not clinically relevant.
Taken together, our data has refined the location and extent of the chromosome 3 imbalance, which will aid in better understanding the molecular underpinning of the 3q syndrome.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sims, Karen& Mazzaschi, Roberto L. P.& Payne, Emilie& Hayes, Ian& Love, Donald R.& George, Alice M.. 2012. A Rare Chromosome 3 Imbalance and Its Clinical Implications. Case Reports in Pediatrics،Vol. 2012, no. 2012, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-502904
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sims, Karen…[et al.]. A Rare Chromosome 3 Imbalance and Its Clinical Implications. Case Reports in Pediatrics No. 2012 (2012), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-502904
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sims, Karen& Mazzaschi, Roberto L. P.& Payne, Emilie& Hayes, Ian& Love, Donald R.& George, Alice M.. A Rare Chromosome 3 Imbalance and Its Clinical Implications. Case Reports in Pediatrics. 2012. Vol. 2012, no. 2012, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-502904
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-502904
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر