![](/images/graphics-bg.png)
Simple Repeat-Primed PCR Analysis of the Myotonic Dystrophy Type 1 Gene in a Clinical Diagnostics Environment
المؤلفون المشاركون
Doherty, Elaine
Love, Jennifer M.
Dryland, Philippa A.
Love, Donald R.
المصدر
Journal of Neurodegenerative Diseases
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-8، 8ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-11-11
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant neuromuscular disorder that is caused by the expansion of a CTG trinucleotide repeat in the DMPK gene.
The confirmation of a clinical diagnosis of DM-1 usually involves PCR amplification of the CTG repeat-containing region and subsequent sizing of the amplification products in order to deduce the number of CTG repeats.
In the case of repeat hyperexpansions, Southern blotting is also used; however, the latter has largely been superseded by triplet repeat-primed PCR (TP-PCR), which does not yield a CTG repeat number but nevertheless provides a means of stratifying patients regarding their disease severity.
We report here a combination of forward and reverse TP-PCR primers that allows for the simple and effective scoring of both the size of smaller alleles and the presence or absence of expanded repeat sequences.
In addition, the CTG repeat-containing TP-PCR forward primer can target both the DM-1 and Huntington disease genes, thereby streamlining the work flow for confirmation of clinical diagnoses in a diagnostic laboratory.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dryland, Philippa A.& Doherty, Elaine& Love, Jennifer M.& Love, Donald R.. 2013. Simple Repeat-Primed PCR Analysis of the Myotonic Dystrophy Type 1 Gene in a Clinical Diagnostics Environment. Journal of Neurodegenerative Diseases،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-503837
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Dryland, Philippa A.…[et al.]. Simple Repeat-Primed PCR Analysis of the Myotonic Dystrophy Type 1 Gene in a Clinical Diagnostics Environment. Journal of Neurodegenerative Diseases No. 2013 (2013), pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-503837
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dryland, Philippa A.& Doherty, Elaine& Love, Jennifer M.& Love, Donald R.. Simple Repeat-Primed PCR Analysis of the Myotonic Dystrophy Type 1 Gene in a Clinical Diagnostics Environment. Journal of Neurodegenerative Diseases. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-8.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-503837
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-503837
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)