Late Onset Atypical Pantothenate-Kinase-Associated Neurodegeneration
المؤلف
المصدر
Case Reports in Neurological Medicine
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-03-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare genetic disease and a form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA).
It most commonly begins in the first two decades of life but should be considered in the differential diagnosis of patients at any age with an atypical progressive extrapyramidal disorder and cognitive impairment.
Few late-adult cases have been reported.
Case Report.
A 50-year-old woman presented with a history of progressive dysarthria and dysphagia secondary to orolingual dystonia.
Initial work-up was normal.
There was no family history.
Her initial symptoms were followed by the onset of blepharospasm, cervical dystonia, Parkinsonism, and cognitive impairment.
Follow-up MRI four years after presentation revealed the diagnostic “eye-of-the-tiger” sign.
Genetic testing confirmed a homozygous missense mutation consistent with the diagnosis of PKAN.
Conclusion.
Although PKAN is a rare genetic disorder most commonly seen in childhood, it should be considered in adult patients with a history of progressive focal dystonia or atypical Parkinsonism.
As the radiographic findings are quite characteristic, genetic testing should be performed if the MRI shows evidence of iron accumulation.
Optimal treatment strategies are not known, and at the current time therapies should be directed at the specific manifestations of the disease.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Diaz, Natalie. 2013. Late Onset Atypical Pantothenate-Kinase-Associated Neurodegeneration. Case Reports in Neurological Medicine،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-504057
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Diaz, Natalie. Late Onset Atypical Pantothenate-Kinase-Associated Neurodegeneration. Case Reports in Neurological Medicine No. 2013 (2013), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-504057
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Diaz, Natalie. Late Onset Atypical Pantothenate-Kinase-Associated Neurodegeneration. Case Reports in Neurological Medicine. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-504057
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-504057
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر