Pure Duplication of the Distal Long Arm of Chromosome 15 with Ebstein Anomaly and Clavicular Anomaly
المؤلفون المشاركون
Eyrolle-Guignot, Dominique
O'Connor, Rachel
Mazzaschi, Roberto L. P.
Aftimos, Salim
George, Alice M.
Asquith, Philip
Love, Donald R.
al-Murrani, Amel
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-11-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
This report is of a patient with pure trisomy of 15q24-qter who presents with the rare Ebstein anomaly and a previously unreported skeletal anomaly.
Chromosome microarray analysis allowed high-resolution identification of the extent of the trisomy and provided a means of achieving higher-resolution breakpoint data.
The phenotypic expression of unbalanced chromosomal regions is a complex phenomenon, and fine mapping of the involved region, as described here, is only a first step on the path to its full understanding.
Overexpression of the LINGO-1 and CSPG4 genes has been implicated in developmental delay seen in other patients with trisomy of 15q24-qter, but our patient is currently too young to ascertain developmental progress.
The genetic underpinning of Ebstein anomaly and the skeletal anomaly reported here is unclear based on our high-resolution dosage mapping.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
O'Connor, Rachel& al-Murrani, Amel& Aftimos, Salim& Asquith, Philip& Mazzaschi, Roberto L. P.& Eyrolle-Guignot, Dominique…[et al.]. 2011. Pure Duplication of the Distal Long Arm of Chromosome 15 with Ebstein Anomaly and Clavicular Anomaly. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506497
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
O'Connor, Rachel…[et al.]. Pure Duplication of the Distal Long Arm of Chromosome 15 with Ebstein Anomaly and Clavicular Anomaly. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506497
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
O'Connor, Rachel& al-Murrani, Amel& Aftimos, Salim& Asquith, Philip& Mazzaschi, Roberto L. P.& Eyrolle-Guignot, Dominique…[et al.]. Pure Duplication of the Distal Long Arm of Chromosome 15 with Ebstein Anomaly and Clavicular Anomaly. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506497
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-506497
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر