Clinical and Genetic Study of Algerian Patients with Spinal Muscular Atrophy
المؤلفون المشاركون
Abadi, N.
Bouderda, Z.
Sifi, K.
Hamri, A.
Munnich, A.
Cheriet, R.
Benlatreche, C.
Bonnefont, J. P.
Sifi, Y.
Boulefkhad, A.
Magen, M.
المصدر
Journal of Neurodegenerative Diseases
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-03-24
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Spinal muscular atrophy (SMA) is the second most common lethal autosomal recessive disorder.
It is divided into the acute Werdnig-Hoffmann disease (type I), the intermediate form (type II), the Kugelberg-Welander disease (type III), and the adult form (type IV).
The gene involved in all four forms of SMA, the so-called survival motor neuron (SMN) gene, is duplicated, with a telomeric (tel SMN or SMN1) and a centromeric copy (cent SMN or SMN2).
SMN1 is homozygously deleted in over 95% of SMA patients.
Another candidate gene in SMA is the neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene; it shows homozygous deletions in 45–67% of type I and 20–42% of type II/type III patients.
Here we studied the SMN and NAIP genes in 92 Algerian SMA patients (20 type I, 16 type II, 53 type III, and 3 type IV) from 57 unrelated families, using a semiquantitative PCR approach.
Homozygous deletions of SMN1 exons 7 and/or 8 were found in 75% of the families.
Deletions of exon 4 and/or 5 of the NAIP gene were found in around 25%.
Conversely, the quantitative analysis of SMN2 copies showed a significant correlation between SMN2 copy number and the type of SMA.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sifi, Y.& Sifi, K.& Boulefkhad, A.& Abadi, N.& Bouderda, Z.& Cheriet, R.…[et al.]. 2013. Clinical and Genetic Study of Algerian Patients with Spinal Muscular Atrophy. Journal of Neurodegenerative Diseases،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506771
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sifi, Y.…[et al.]. Clinical and Genetic Study of Algerian Patients with Spinal Muscular Atrophy. Journal of Neurodegenerative Diseases No. 2013 (2013), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506771
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sifi, Y.& Sifi, K.& Boulefkhad, A.& Abadi, N.& Bouderda, Z.& Cheriet, R.…[et al.]. Clinical and Genetic Study of Algerian Patients with Spinal Muscular Atrophy. Journal of Neurodegenerative Diseases. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506771
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-506771
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر