![](/images/graphics-bg.png)
Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism : A Compact Review
المؤلفون المشاركون
المصدر
العدد
المجلد 2014، العدد 2014 (31 ديسمبر/كانون الأول 2014)، ص ص. 1-10، 10ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2014-06-29
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
10
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder caused by either complete lack of or a reduction of melanin biosynthesis in the melanocytes.
The OCA1A is the most severe type with a complete lack of melanin production throughout life, while the milder forms OCA1B, OCA2, OCA3, and OCA4 show some pigment accumulation over time.
Mutations in TYR, OCA2, TYRP1, and SLC45A2 are mainly responsible for causing oculocutaneous albinism.
Recently, two new genes SLC24A5 and C10orf11 are identified that are responsible to cause OCA6 and OCA7, respectively.
Also a locus has been mapped to the human chromosome 4q24 region which is responsible for genetic cause of OCA5.
In this paper, we summarized the clinical and molecular features of OCA genes.
Further, we reviewed the screening of pathological mutations of OCA genes and its molecular mechanism of the protein upon mutation by in silico approach.
We also reviewed TYR (T373K, N371Y, M370T, and P313R), OCA2 (R305W), TYRP1 (R326H and R356Q) mutations and their structural consequences at molecular level.
It is observed that the pathological genetic mutations and their structural and functional significance of OCA genes will aid in development of personalized medicine for albinism patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kamaraj, Balu& Purohit, Rituraj. 2014. Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism : A Compact Review. BioMed Research International،Vol. 2014, no. 2014, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506924
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kamaraj, Balu& Purohit, Rituraj. Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism : A Compact Review. BioMed Research International No. 2014 (2014), pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506924
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kamaraj, Balu& Purohit, Rituraj. Mutational Analysis of Oculocutaneous Albinism : A Compact Review. BioMed Research International. 2014. Vol. 2014, no. 2014, pp.1-10.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-506924
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-506924
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)