![](/images/graphics-bg.png)
Detection of Rare Beta Globin Gene Mutation [+22 5UTR(G>A)] in an Infant, Despite Prenatal Screening
المؤلفون المشاركون
Roshan, Payam
Jalali, Hosein
Karami, Hosein
Mahdavi, Mohammad Reza
Akbari, Mohammad Taghi
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-04-14
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background.
Beta thalassemia is one of the most common hereditary disorders worldwide.
In Iran, it is frequently reported from northern and southern provinces.
In order to prevent child birth to be affected by this complication, prenatal screening and diagnosis are carried out nationwide.
However, in some instances, this program is unable to identify rare mutations leading to thalassemia.
Case Presentation.
A married couple, who took part in prenatal screening and diagnosis, gave birth to a child who is affected by thalassemia major.
After several molecular examinations, a rare mutation [+22 5UTR (G>A)] in compound heterozygote state along with a common mutation [codon 8 (-AA)] was found.
Conclusion.
This case study suggests that more advanced molecular evaluations must be integrated in prenatal screening programs to identify rare mutations and antenatal diagnosis of thalassemia cases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Mahdavi, Mohammad Reza& Karami, Hosein& Akbari, Mohammad Taghi& Jalali, Hosein& Roshan, Payam. 2013. Detection of Rare Beta Globin Gene Mutation [+22 5UTR(G>A)] in an Infant, Despite Prenatal Screening. Case Reports in Hematology،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507000
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Mahdavi, Mohammad Reza…[et al.]. Detection of Rare Beta Globin Gene Mutation [+22 5UTR(G>A)] in an Infant, Despite Prenatal Screening. Case Reports in Hematology No. 2013 (2013), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507000
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Mahdavi, Mohammad Reza& Karami, Hosein& Akbari, Mohammad Taghi& Jalali, Hosein& Roshan, Payam. Detection of Rare Beta Globin Gene Mutation [+22 5UTR(G>A)] in an Infant, Despite Prenatal Screening. Case Reports in Hematology. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507000
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-507000
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)