![](/images/graphics-bg.png)
Mutation Analysis of the APC Gene in a Chinese FAP Pedigree with Unusual Phenotype
المؤلفون المشاركون
Zhang, X.
Ma, G.
Chen, S.
Zhang, Y.
Zhou, J.
Zhu, M.
Li, J.
Zhou, X.
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-5، 5ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-03-15
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Background and Aim.
Germline mutations of the adenomatous polyposis coli (APC) gene cause familial adenomatous polyposis (FAP), an autosomal dominant inherited disease mainly characterized by colorectal adenomatous polyposis.
Genetic studies of FAP have shown that somatic APC mutations are dependent on the position of the germline APC mutation.
However, the molecular mechanism underlying these genotype-phenotype associations for APC in Chinese remain largely unknown.
Patients and Methods.
In this study, we investigated the APC gene mutation in a Chinese FAP family by systematic screening with multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC), and DNA sequencing.
Promoter methylation was detected by methylation-specific PCR.
Results.
The identical germline mutation c.1999 C>T (Q667X) of APC was identified in 5 affected members, among which 2 members carried somatic mutations of APC, one with promoter hypermethylation and the other with loss of wild-type allele in their adenomas.
The somatic mutations were shown connected with the disease severity, demonstrating a unique genotype-phenotype association in this FAP pedigree.
Conclusion.
The study revealed the existence of novel pathogenic mutations in Chinese patients with FAP.
Somatic mutations are of particular interest because of the unusual phenotypic features shown by patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chen, S.& Zhou, J.& Zhang, X.& Zhou, X.& Zhu, M.& Zhang, Y.…[et al.]. 2011. Mutation Analysis of the APC Gene in a Chinese FAP Pedigree with Unusual Phenotype. ISRN Gastroenterology،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507279
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Chen, S.…[et al.]. Mutation Analysis of the APC Gene in a Chinese FAP Pedigree with Unusual Phenotype. ISRN Gastroenterology No. 2011 (2011), pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507279
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chen, S.& Zhou, J.& Zhang, X.& Zhou, X.& Zhu, M.& Zhang, Y.…[et al.]. Mutation Analysis of the APC Gene in a Chinese FAP Pedigree with Unusual Phenotype. ISRN Gastroenterology. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-5.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507279
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-507279
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)