![](/images/graphics-bg.png)
Premature Moustache As Presenting Symptom of Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 2 Uncommon Mutations of the CYP21A2 Gene
المؤلفون المشاركون
Schwartz, Marianne
Gillis, Philippe
Massa, Guy
المصدر
العدد
المجلد 2011، العدد 2011 (31 ديسمبر/كانون الأول 2011)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2011-07-06
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
A Turkish boy was referred at the age of 3 6/12 years for the evaluation of a premature moustache.
No other signs of virilisation were present.
The endocrine evaluation led to the diagnosis of nonclassic congenital adrenal hyperplasia.
Genetic analysis revealed 2 rare mutations of the CYP21A2 gene, the gene encoding for the 21-hydroxylase enzyme: a recently reported R132C mutation in exon 3 and a R339H mutation in exon 8, both reported in the nonclassic CAH.
An early moustache, for which the term premature moustache can be coined, can be the presenting symptom of nonclassic CAH.
In all children presenting with a sex or age inappropriate development of a moustache, an endocrine evaluation is indicated.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Massa, Guy& Gillis, Philippe& Schwartz, Marianne. 2011. Premature Moustache As Presenting Symptom of Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 2 Uncommon Mutations of the CYP21A2 Gene. Case Reports in Genetics،Vol. 2011, no. 2011, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507558
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Massa, Guy…[et al.]. Premature Moustache As Presenting Symptom of Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 2 Uncommon Mutations of the CYP21A2 Gene. Case Reports in Genetics No. 2011 (2011), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507558
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Massa, Guy& Gillis, Philippe& Schwartz, Marianne. Premature Moustache As Presenting Symptom of Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia due to 2 Uncommon Mutations of the CYP21A2 Gene. Case Reports in Genetics. 2011. Vol. 2011, no. 2011, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-507558
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-507558
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)