![](/images/graphics-bg.png)
DiGeorge Syndrome Presenting as Hypocalcaemia-Induced Seizures in Adulthood
المؤلفون المشاركون
Grech Marguerat, Deborah
Zammit, Adrian
Attard, Alexander
Psaila, Josephine
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-05-20
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Introduction.
DiGeorge syndrome is a developmental defect commonly caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22 or less frequently by a deletion of the short arm of chromosome 10.
Case report.
We report a case of a gentleman with mild dysmorphic features who presented with hypocalcaemia-induced seizures and an associated thyroid mass with a background of learning difficulties and abnormal immune function.
Discussion.
DiGeorge syndrome was initially described in 1967 by Angelo DiGeorge.
The majority of cases are due to a novel mutation.
The resulting learning difficulties, congenital heart disease, palatal abnormalities, hypoplasia/aplasia of the parathyroid and thymus glands, and immune deficiency generally lead to diagnosis in childhood.
Presentation in adulthood is rare but must be borne in mind when dealing with cases of hypocalcaemia even in the absence of florid phenotypic features.
A link with malignant disease has also been reported and should lead to prompt investigation of concerning masses.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Zammit, Adrian& Grech Marguerat, Deborah& Psaila, Josephine& Attard, Alexander. 2013. DiGeorge Syndrome Presenting as Hypocalcaemia-Induced Seizures in Adulthood. Case Reports in Medicine،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-508381
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Zammit, Adrian…[et al.]. DiGeorge Syndrome Presenting as Hypocalcaemia-Induced Seizures in Adulthood. Case Reports in Medicine No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-508381
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Zammit, Adrian& Grech Marguerat, Deborah& Psaila, Josephine& Attard, Alexander. DiGeorge Syndrome Presenting as Hypocalcaemia-Induced Seizures in Adulthood. Case Reports in Medicine. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-508381
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-508381
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)