A Case of Reed Syndrome with a Novel Mutation in the Fumarate Hydratase Gene
المؤلفون المشاركون
Green, Layne B.
Laufer, Christin B.
Whittemore, Darren E.
المصدر
العدد
المجلد 2013، العدد 2013 (31 ديسمبر/كانون الأول 2013)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2013-07-09
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Reed syndrome is a heritable cancer predisposition syndrome that can easily be missed due to its simple presentation of tender red papules.
We present a young female with a history of uterine fibroids who presented to the dermatology clinic with several painful pink papules that had been previously evaluated by multiple physicians.
Biopsy results were diagnostic for cutaneous leiomyomas, raising clinical suspicion for Reed syndrome.
She was found to have a novel heterozygote mutation in her fumarate hydratase gene, supporting the diagnosis.
This case demonstrates the importance of rendering a proper workup for seemingly innocent skin complaints as they could be associated with an underlying malignancy.
Despite the fact that up to 16% of patients can develop aggressive type 2 papillary renal cell carcinoma, there are currently no consensus guidelines on screening or patient management.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Laufer, Christin B.& Green, Layne B.& Whittemore, Darren E.. 2013. A Case of Reed Syndrome with a Novel Mutation in the Fumarate Hydratase Gene. Case Reports in Medicine،Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-508737
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Laufer, Christin B.…[et al.]. A Case of Reed Syndrome with a Novel Mutation in the Fumarate Hydratase Gene. Case Reports in Medicine No. 2013 (2013), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-508737
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Laufer, Christin B.& Green, Layne B.& Whittemore, Darren E.. A Case of Reed Syndrome with a Novel Mutation in the Fumarate Hydratase Gene. Case Reports in Medicine. 2013. Vol. 2013, no. 2013, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-508737
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-508737
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر