![](/images/graphics-bg.png)
A Novel SCN5A Mutation in a Patient with Coexistence of Brugada Syndrome Traits and Ischaemic Heart Disease
المؤلفون المشاركون
Svendsen, Jesper Hastrup
Cedergreen, Pernille
Leren, Trond P.
Jespersen, Thomas
Tfelt-Hansen, Jacob
Calloe, Kirstine
Jensen, Henrik Kjaerulf
Winkel, Bo G.
Holst, Anders G.
Haunso, Stig
المصدر
العدد
المجلد 2009، العدد 2009 (31 ديسمبر/كانون الأول 2009)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
Hindawi Publishing Corporation
تاريخ النشر
2009-10-13
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Brugada syndrome (BrS) is a primary electrical heart disease, which can lead to sudden cardiac death.
In older patients with BrS, the disease may coexist with ischaemic heart disease (IHD) and recent studies support a synergistic proarrhythmic effect of the two disease entities.
We report a case that illustrates this.
The index patient was a middle-aged patient with BrS traits, IHD, and aborted sudden cardiac death.
Mutation analysis discovered a novel mutation P468L in the NaV1.5 sodium channel.
Surprisingly, voltage-clamp experiments on the wild-type and mutant NaV1.5 channels expressed in HEK cells revealed no functional effect of the mutation.
In a patient like ours, the distinction between IHD and BrS as the cause of an aborted sudden cardiac death is hard to establish and mounting evidence shows that coexistence of the two may have a synergistic proarrhythmic effect.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Holst, Anders G.& Calloe, Kirstine& Jespersen, Thomas& Cedergreen, Pernille& Winkel, Bo G.& Jensen, Henrik Kjaerulf…[et al.]. 2009. A Novel SCN5A Mutation in a Patient with Coexistence of Brugada Syndrome Traits and Ischaemic Heart Disease. Case Reports in Medicine،Vol. 2009, no. 2009, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-511880
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Holst, Anders G.…[et al.]. A Novel SCN5A Mutation in a Patient with Coexistence of Brugada Syndrome Traits and Ischaemic Heart Disease. Case Reports in Medicine No. 2009 (2009), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-511880
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Holst, Anders G.& Calloe, Kirstine& Jespersen, Thomas& Cedergreen, Pernille& Winkel, Bo G.& Jensen, Henrik Kjaerulf…[et al.]. A Novel SCN5A Mutation in a Patient with Coexistence of Brugada Syndrome Traits and Ischaemic Heart Disease. Case Reports in Medicine. 2009. Vol. 2009, no. 2009, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-511880
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references
رقم السجل
BIM-511880
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)