Trichorhinophalangeal syndrome II, expanding the clinical spectrum
المؤلفون المشاركون
Sayf al-Din, Nifin S.
Abd al-Khaliq, Hibah Salah
Muhammad, Shayma Abd al-Sattar
Shawki, Rabah M.
al-GhawabI, Ahmad E. S.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 16، العدد 1 (31 مارس/آذار 2015)، ص ص. 89-94، 6ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2015-03-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a 4.5 year old Egyptian male child, fourth in the order of birth of healthy remote consanguineous parents.
He has typical facial as well as skeletal features of Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) II.
The facial features included bilateral downward slanting palpebral fissures, bulbous nose, long filtrum, retromicrognathia, sparse hair in the scalp and thick eyebrows.
The skeletal features included retarded bone age, cone shaped epiphyses of the phalanges and multiple exostoses.
The patient has also growth retardation, moderate mental retardation and hyperlaxity of the right knee joint.
However our patient has some features not reported in TRPS II patients.
These included bilateral partial ptosis, long eye lashes, preauricular skin tag, short 2nd right finger, short metacarpals of both thumbs.
So we have to expand the clinical spectrum.
Karyotype demonstrated 46, XY, del 8 (q23.3-q24.1).
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawki, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& al-GhawabI, Ahmad E. S.& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar& Sayf al-Din, Nifin S.. 2015. Trichorhinophalangeal syndrome II, expanding the clinical spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 16, no. 1, pp.89-94.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-517495
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawki, Rabah M.…[et al.]. Trichorhinophalangeal syndrome II, expanding the clinical spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 16, no. 1 (2015), pp.89-94.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-517495
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawki, Rabah M.& Abd al-Khaliq, Hibah Salah& al-GhawabI, Ahmad E. S.& Muhammad, Shayma Abd al-Sattar& Sayf al-Din, Nifin S.. Trichorhinophalangeal syndrome II, expanding the clinical spectrum. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2015. Vol. 16, no. 1, pp.89-94.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-517495
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 93-94
رقم السجل
BIM-517495
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر