![](/images/graphics-bg.png)
Molecular genetics study on autistic patients in Iraq
العناوين الأخرى
دراسة وراثية جزيئية على مرضى التوحد في العراق
المؤلفون المشاركون
al-Qazzaz, Abd al-Karim A.
Kharmit, Bashir Khazim
Sabir, Mahdi
المصدر
العدد
المجلد 56، العدد 1A (31 مارس/آذار 2015)، ص ص. 119-124، 6ص.
الناشر
تاريخ النشر
2015-03-31
دولة النشر
العراق
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص AR
أجريت هذه الدراسة بهدف التعرف على العلاقة بين جين CNTNAP2 و اضطراب طيف التوحد.
شملت الدراسة اربعين طفل مصاب باضطراب التوحد و اربعون اخرون غير مصابين باضطراب التوحد كمجاميع سيطرة (عشرون طفل من اشقاء المرضى وعشرون اخرون غرباء).
تراوح معدل العمر في جميع الاطفال المتوحدين و غير المتوحدين ما بين3- l0 سنة.
استخلص الحامض النووي (DNA) و ذلك للتحري عن الطفرات المتزامنة مع اضطراب التوحد في جين CNTNAP2 من خلال استخدام تقنية تفاعل البلمرة المتسلسل و متابعة تسلسل القواعد النتروجينية.
تم اجراء تفاعل البلمرة المتسلسل لتضخيم al الاكسون 20 من جين CNTNAP2.
أظهرت نتائج تفاعل البلمرة المتسلسلان الحزم المتماثلة التي تعود لاكسون 20 في جين CNTNAP2 كانت موجودة في كل العينات.
لذلك تم اختيار خمس عينات (اربع عينات تعود لاطفال مصابين باضطراب التوحد و عينة واحدة لطفل غير مصاب) لمتابعة تسلسل القواعد النتروجينية في هذا اكسون.
من خلال النتائج تبين انه لا يوجد ايتغير في تسلسل القواعد النتروجينية في الاكسون 20، لكن هنالك طفرتان تقع في المنطقة غير المشفرة (Intron) توجد في مرضى التوحد فقط and A>C rs377903l SNPs).
(A>G rs3779032 أوضحت هذه الدراسة أن SNPs هي شائعة و متزامنة بشكل قوي مع اضطراب التوحد حيث تملك تردد عالي نسبيا.
حيث (A >rs377903lC SNP) ظهرت في ثلاث مرضى بينما (A >SNPrs3779032C) ظهرت في اثنين فقط.
الملخص EN
This study reflected on the relationship between contactin associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) and autism spectrum disorders.
The study includes forty autistic patients and forty non autistic children as control groups (twenty unaffected sibling and twenty unrelated children).
DNA was extracted from Blood samples for molecular detection of CNTNAP2 mutations associated with ASDs by using Polymerase Chain Reaction (PCR) technique and sequencing analysis.
PCR reaction was performed to amplify exon 20 of CNTNAP2 gene.
The PCR results revealed that identical bands related to exon 20 of CNTNAP2 gene were present in all samples.
Therefore, five samples (four from autistic patients and one from control sibling) were selected for genotype analysis of CNTNAP2 (exon 20) by direct sequencing.
Genotype analysis revealed that there were no any variants in CNTNAP2 (exon 20), but it shows that two different mutations were identified in non coding region (introns) of the CNTNAP2 gene (Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs), ID SNP : rs3779032 A / G in 2118282 position and ID SNP : rs3779031 A / C in 2118436 position).
rs3779031 A / C are located at intron 19 while SNP rs3779032 A / G are located at intron 21.
These mutations were seen only in autistic patients but not present in control sample.
The current study showed that two common SNPs (rs3779031 and rs3779032) in CNTNAP2 were strongly associated with ASDs, where the frequencies of these SNPs were relatively high.
SNP rs3779032 were identified in two autistic patients while rs3779031 were identified in three autistic patients from four unrelated families with ASDs.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Kharmit, Bashir Khazim& al-Qazzaz, Abd al-Karim A.& Sabir, Mahdi. 2015. Molecular genetics study on autistic patients in Iraq. Iraqi Journal of Science،Vol. 56, no. 1A, pp.119-124.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-547659
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Kharmit, Bashir Khazim…[et al.]. Molecular genetics study on autistic patients in Iraq. Iraqi Journal of Science Vol. 56, no. 1A (2015), pp.119-124.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-547659
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Kharmit, Bashir Khazim& al-Qazzaz, Abd al-Karim A.& Sabir, Mahdi. Molecular genetics study on autistic patients in Iraq. Iraqi Journal of Science. 2015. Vol. 56, no. 1A, pp.119-124.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-547659
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 123-124
رقم السجل
BIM-547659
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)