Co-occurrence of Xp21 microduplication encompassing the DMD locus in conjunction with 17p12PMP22 microduplication in a female with charcot–marie–tooth disease type 1A
المؤلفون المشاركون
Sidu, Alpa
Hankerd, Michael
Kennelly, Kelly
Kristofice, Melissa
Ibrahim, Salah
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 16، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2015)، ص ص. 199-204، 6ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2015-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report on the molecular detection of two microduplications involving chromosomes Xp21.1–Xp21.2 and 17p12 in a 35-year-old female with clinical phenotype of Charcot–Marie–Tooth disease type 1A (CMT1A) documented by chromosomal microarray analysis.
The 17p12 microduplication was approximately 1.32 Mb in size and contained eleven genes including the peripheral myelin protein 22 (PMP22), while the Xp21.1–Xp21.2 microduplication was estimated to be 626 Kb in size and contained part of the dystrophin (DMD) gene.
Constitutional interstitial microduplication of 17p12 segment encompassing the PMP22 gene has been reported in individuals with Charcot–Marie–Tooth disease type 1A.
Defects in the DMD gene (deletion, duplication, or mutation) are associated with Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD).
Combined microduplications of Xp21/DMD with 17p12 / PMP22 are extremely rare with only one published report of a male patient with changes in both the DMD and PMP22 genes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sidu, Alpa& Hankerd, Michael& Kennelly, Kelly& Kristofice, Melissa& Ibrahim, Salah. 2015. Co-occurrence of Xp21 microduplication encompassing the DMD locus in conjunction with 17p12PMP22 microduplication in a female with charcot–marie–tooth disease type 1A. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 16, no. 2, pp.199-204.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564475
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sidu, Alpa…[et al.]. Co-occurrence of Xp21 microduplication encompassing the DMD locus in conjunction with 17p12PMP22 microduplication in a female with charcot–marie–tooth disease type 1A. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 16, no. 2 (Apr. 2015), pp.199-204.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564475
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sidu, Alpa& Hankerd, Michael& Kennelly, Kelly& Kristofice, Melissa& Ibrahim, Salah. Co-occurrence of Xp21 microduplication encompassing the DMD locus in conjunction with 17p12PMP22 microduplication in a female with charcot–marie–tooth disease type 1A. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2015. Vol. 16, no. 2, pp.199-204.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564475
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 204
رقم السجل
BIM-564475
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر