Absent abdominal muscles, nephro-urologic abnormalities, and severe neurologic damage in an infant with 3 chromosomal duplications : a novel syndrome ?
المؤلفون المشاركون
Ghani, Iman A.
al-Qaysi, Muhammad I.
Abu Jabir, Nadin
Tavares, Purificacao
Aql, Kamal F.
al-Baramki, Jumanah H.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 16، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2015)، ص ص. 195-197، 3ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2015-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Absent abdominal muscles, cryptorchidism, and hydroureteronephrosis are known to occur in the prune belly syndrome (PBS).
We present a male with absent abdominal muscles, severe neurologic damage, with global developmental delay, hydroureteronephrosis, and cryptorchidism.
The patient also had arthrogryposis multiplex congenital, low set ears, short neck, micrognathia, bilateral total ptosis, and bilateral clubfeet.
Genetic testing (CGH array) revealed 3 novel duplications of unknown clinical significance at 7q11.23, 9q22.32 (PTCH 1 gene), and 12q21.32 (CEP 290 gene).
Conclusion : We feel that our patient represents a novel entity, henceforth not described in the literature.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Aql, Kamal F.& al-Baramki, Jumanah H.& Ghani, Iman A.& al-Qaysi, Muhammad I.& Abu Jabir, Nadin& Tavares, Purificacao. 2015. Absent abdominal muscles, nephro-urologic abnormalities, and severe neurologic damage in an infant with 3 chromosomal duplications : a novel syndrome ?. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 16, no. 2, pp.195-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564491
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Aql, Kamal F.…[et al.]. Absent abdominal muscles, nephro-urologic abnormalities, and severe neurologic damage in an infant with 3 chromosomal duplications : a novel syndrome ?. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 16, no. 2 (Apr. 2015), pp.195-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564491
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Aql, Kamal F.& al-Baramki, Jumanah H.& Ghani, Iman A.& al-Qaysi, Muhammad I.& Abu Jabir, Nadin& Tavares, Purificacao. Absent abdominal muscles, nephro-urologic abnormalities, and severe neurologic damage in an infant with 3 chromosomal duplications : a novel syndrome ?. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2015. Vol. 16, no. 2, pp.195-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564491
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 197
رقم السجل
BIM-564491
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر