Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in Egyptian thalassemia patients
المؤلفون المشاركون
Said, Fadwa
Wilson, Manal Michel
al-Wakil, Hanan
al-Ghamrawi, Muna K.
Asad, Mari
aI-Bashlawi, Amal
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 16، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2015)، ص ص. 129-133، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2015-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
HFE gene mutations have been shown to be responsible for hereditary hemochromatosis.
Their effect on iron load in b-thalassemia patients and carriers remains controversial.
Objectives : We aimed to determine the prevalence of HFE gene mutations (C282Y and H63D) in b-thalassemia patients and carriers and to investigate its effect on their serum ferritin levels.
Patients and methods: A total of 100 b-thalassemia subjects; 75 patients and 25 carriers were screened for HFE gene mutations by PCR-RFLP.
Serum ferritin measured by ELISA was evaluated in relation to HFE mutations.
Results : Twenty-eight b-thalassemia patients (37.3 %) were heterozygotes for H63D mutation (H / D), 8 (10.7%) were D / D and 39 (52 %) were negative (H / H).
Among carriers, 4 (16 %) were D/D and 21 (84 %) were H/H homozygotes.
C282Y mutant allele was not detected in any of the subjects.
Serum ferritin levels were significantly higher in b-thalassemia patients heterozygotes or homozygotes for H63D mutation compared to those without mutation (p= 0.000).
Carriers homozygotes for H63D mutation showed significantly higher serum ferritin levels compared to those without mutation (p < 0.001).
Conclusion : Homozygosity for H63D mutation tends to be associated with higher ferritin levels in beta-thalassemia patients and carriers suggesting its modulating effect on iron load in these cases.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Wilson, Manal Michel& al-Wakil, Hanan& Said, Fadwa& al-Ghamrawi, Muna K.& Asad, Mari& aI-Bashlawi, Amal. 2015. Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in Egyptian thalassemia patients. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 16, no. 2, pp.129-133.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564647
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Said, Fadwa…[et al.]. Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in Egyptian thalassemia patients. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 16, no. 2 (Apr. 2015), pp.129-133.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564647
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Wilson, Manal Michel& al-Wakil, Hanan& Said, Fadwa& al-Ghamrawi, Muna K.& Asad, Mari& aI-Bashlawi, Amal. Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in Egyptian thalassemia patients. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2015. Vol. 16, no. 2, pp.129-133.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-564647
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 132-133
رقم السجل
BIM-564647
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر