Molecular basis of α-thalassemia in Bahrain
المؤلفون المشاركون
al-Arrayid, Shaykhah Salim
Jirar N.
al-Muhruq, Husayn
Ducrocoq R.
Nagel R. L.
Jasim N.
al-Ajami, Abd Allah M.
Krishnamoorthy, R.
المصدر
العدد
المجلد 23، العدد 1 (31 مارس/آذار 2001)، ص ص. 1-7، 7ص.
الناشر
تاريخ النشر
2001-03-31
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objectives : This study was designed to delineate the molecular lesions, on DNA level, that lead to α-thalassemia in the population of Bahrain.
Methods : Various polymerase chain reaction (PCR)-based methodologies were involved, namely, differential PCR amplification, PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), and direct PCR-amplified genomic DNA sequencing.
Results : Five α-thalassemia determinants were identified.
These include three deletional type, the rightward 3.7 kilobase (kb) deletion, the leftward 4.2 kb deletion, and the pentanucleotide deletion in 5' splice donor side of intron I in α2-globin gene (GGTGAGG→ GG-----), and two nondeletional α-thal determinants, the Saudi type polyadenylation (polyA) signal mutation in the α2-globin gene (AATAAA→ AATAAG), and the Turkish type polyA signal mutation (AATAAA→ AATGAA), also in α2-globin gene.
Conclusion : Three α-thalassemia mutations, the Saudi type polyA signal mutation, the pentanucleotide deletion and the rightward 3.7 kb deletion, account for 97 % of all α- thalassemia determinants in Bahrain.
Recommendations : A well-tailored genetic counseling approach, supported by molecular studies, is advised for family members affected with α-thalassemia, and in particular for carriers of the polyA signal mutations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Jasim N.& al-Arrayid, Shaykhah Salim& Jirar N.& al-Muhruq, Husayn& al-Ajami, Abd Allah M.& Ducrocoq R.…[et al.]. 2001. Molecular basis of α-thalassemia in Bahrain. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 23, no. 1, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-601922
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Jasim N.…[et al.]. Molecular basis of α-thalassemia in Bahrain. Bahrain Medical Bulletin Vol. 23, no. 1 (Mar. 2001), pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-601922
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Jasim N.& al-Arrayid, Shaykhah Salim& Jirar N.& al-Muhruq, Husayn& al-Ajami, Abd Allah M.& Ducrocoq R.…[et al.]. Molecular basis of α-thalassemia in Bahrain. Bahrain Medical Bulletin. 2001. Vol. 23, no. 1, pp.1-7.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-601922
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 6-8
رقم السجل
BIM-601922
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر