![](/images/graphics-bg.png)
Fabry kidney disease
المؤلفون المشاركون
Moran, Veronica
Obrador, Gregorio T.
Thadhani, Ravi
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 14، العدد 3 (30 يونيو/حزيران 2003)، ص ص. 367-377، 11ص.
الناشر
تاريخ النشر
2003-06-30
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
11
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Fabry disease (FD), the second most common type of lysosomal storage disease (LSD), is one of 41 disorders characterized by accumulation of substances normally degraded within lysosomes.
It is an X-linked recessive disorder characterized by a deficiency of lysosomal alpha-galactosidase A (α-Gal A).
The locus for human α-Gal A is located on the Xq22 chromosome.
Most FD mutations are confined to a single family.
Although FD is an X-linked disorder, up to one third of female carriers develop clinical manifestations of the disease.
It typically presents during infancy or adolescence with crisis of neuropathic pain (acroparesthesia), angiokeratomas, and asymptomatic corneal lesions.
As Gb3 deposition progresses, clinical manifestations occur in other organs.
Patients typically die in the fourth or fifth decade of life due to cardiac, renal or cerebrovascular complications.
Usually, there is diffuse deposition of glycosphingolipid in the renal glomeruli, tubules, interstitium, and vasculature.
Clinically, the renal disease manifests with hypertension, microscopic hematuria (rare), moderate proteinuria, which can be in the nephrotic range, and lapidarian.
End-stage renal disease can be treated with either dialysis or transplantation.
The gene for α-Gal A was cloned and sequenced, which eventually led to production of enzyme for therapeutic use by either recombinant DNA technology or gene activation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Moran, Veronica& Obrador, Gregorio T.& Thadhani, Ravi. 2003. Fabry kidney disease. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 14, no. 3, pp.367-377.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-60425
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Moran, Veronica…[et al.]. Fabry kidney disease. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 14, no. 3 (Aug. 2003), pp.367-377.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-60425
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Moran, Veronica& Obrador, Gregorio T.& Thadhani, Ravi. Fabry kidney disease. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2003. Vol. 14, no. 3, pp.367-377.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-60425
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 375-377
رقم السجل
BIM-60425
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)