Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen's disease) : a report of the first saudi family and literature review
المؤلف
المصدر
العدد
المجلد 21، العدد 2 (30 يونيو/حزيران 1999)، ص ص. 1-3، 3ص.
الناشر
تاريخ النشر
1999-06-30
دولة النشر
البحرين
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Objective : To report the clinical and electromyographic profile of patients diagnosed with autosomal dominant (Thomsen 's) myotonia congenita.
Setting : Nem·ology service at King Fahd Hospital of tbe University (KFHU), AJ-Khobat·, Saudi Arabia.
l\!Iethods : Review of a patient diagnosed with autosomal dominant (Thomsen's) myotonia congenita and his immediate family members.
Results : Autosomal dominant (Thomsen's) myotonia congenita was diagnosed in 3 members of the same family, mother and t·wo offsprings ( 1 male, I female).
The main features of the disease was autosomal dominant inheritance, painless myotonia that improved with exercise "·warm up phenomenon", absence of weakness, muscle hypet·trophy and myotonic discharges on electromyography.
Conclusion: The first Saudi family with Thomsen's myotonia congenita is reported.
Further evaluation exploring the extent of the disease in this kindred is warranted.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Sulayman, Abd al-Salam A.. 1999. Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen's disease) : a report of the first saudi family and literature review. Bahrain Medical Bulletin،Vol. 21, no. 2, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-604451
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Sulayman, Abd al-Salam A.. Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen's disease) : a report of the first saudi family and literature review. Bahrain Medical Bulletin Vol. 21, no. 2 (Jun. 1999), pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-604451
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Sulayman, Abd al-Salam A.. Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen's disease) : a report of the first saudi family and literature review. Bahrain Medical Bulletin. 1999. Vol. 21, no. 2, pp.1-3.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-604451
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 3
رقم السجل
BIM-604451
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر