De novo duplication of 7p21.1p22.2 in a child with autism spectrum disorder and craniofacial dysmorphism
العناوين الأخرى
وجود طفرة جينية للتضاعف الصبغي في 7p21.1p 22.2 في طفل لديه اضطراب طيف التوحد و اختلافات خلقية
المؤلفون المشاركون
al-Muammariyah, Watfah
Udayakumar, Achandira M.
al-Saigh, Abir
al-Kindy, Adila
المصدر
Sultan Qaboos University Medical Journal
العدد
المجلد 15، العدد 3 (31 أغسطس/آب 2015)، ص ص. 415-419، 5ص.
الناشر
جامعة السلطان قابوس كلية الطب و العلوم الصحية
تاريخ النشر
2015-08-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
The duplication of the short arm of chromosome 7 as de novo is extremely rare.
The phenotype spectrum varies depending on the region of duplication.
We report a case of de novo duplication of chromosomal region 7p21.1p22.2 in a three-year-old male child with autism who presented to the Sultan Qaboos University Hospital in Muscat, Oman, in January 2012.
The patient was diagnosed with craniofacial dysmorphism, global developmental delay, hypotonia and bilateral cryptorchidism.
The duplication was detected by conventional G-banded karyotype analysis/fluorescence in situ hybridisation and confirmed by array comparative genomic hybridisation.
To the best of the authors’ knowledge, this is the first report of chromosomal region 7p21.1 involvement in an autistic patient showing features of a 7p duplication phenotype.
Identifying genes in the duplicated region using molecular techniques is recommended to promote characterisation of the phenotype and associated condition.
It may also reveal the possible role of these genes in autism spectrum disorder.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Udayakumar, Achandira M.& al-Muammariyah, Watfah& al-Saigh, Abir& al-Kindy, Adila. 2015. De novo duplication of 7p21.1p22.2 in a child with autism spectrum disorder and craniofacial dysmorphism. Sultan Qaboos University Medical Journal،Vol. 15, no. 3, pp.415-419.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-606582
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Udayakumar, Achandira M.…[et al.]. De novo duplication of 7p21.1p22.2 in a child with autism spectrum disorder and craniofacial dysmorphism. Sultan Qaboos University Medical Journal Vol. 15, no. 3 (Aug. 2015), pp.415-419.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-606582
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Udayakumar, Achandira M.& al-Muammariyah, Watfah& al-Saigh, Abir& al-Kindy, Adila. De novo duplication of 7p21.1p22.2 in a child with autism spectrum disorder and craniofacial dysmorphism. Sultan Qaboos University Medical Journal. 2015. Vol. 15, no. 3, pp.415-419.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-606582
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 418-419
رقم السجل
BIM-606582
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر