![](/images/graphics-bg.png)
A founder mutation of TMPRSS3 associated with nonsyndromic sensorineural congenital deafness in the Palestinian population
المؤلفون المشاركون
Walsh, Tom
Abu Rayyan, Amal
Shahin, Hashim
Ibrahim, Karen
King, Mary-Claire
Kanan, Muin
المصدر
العدد
المجلد 2006، العدد 25 (31 ديسمبر/كانون الأول 2006)، ص ص. 9-20، 12ص.
الناشر
جامعة بيت لحم مكتب عمادة البحث
تاريخ النشر
2006-12-31
دولة النشر
فلسطين (الضفة الغربية)
عدد الصفحات
12
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mutations in TMPRSS3 (OMIM 605511), which encodes a transmembrane serine protease, are responsible for non-syndromic recessive deafness in Pakistani, Palestinian, and Tunisian families.
Here we report a novel founder TMPRSS3 mutation in the Palestinian population, 988delA, which leads to a stop at codon 357 and hence abrogates the serine protease activity of the TMPRSS3 protein.
Homozygosity for 988delA was associated with severe to profound congenital sensorineural deafness in four consanguineous Palestinian families.
In the Palestinian population, 1% of hearing individuals are heterozygous carriers of this mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Walsh, Tom& Abu Rayyan, Amal& Shahin, Hashim& Ibrahim, Karen& King, Mary-Claire& Kanan, Muin. 2006. A founder mutation of TMPRSS3 associated with nonsyndromic sensorineural congenital deafness in the Palestinian population. Bethlehem University Journal،Vol. 2006, no. 25, pp.9-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-629147
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Abu Rayyan, Amal…[et al.]. A founder mutation of TMPRSS3 associated with nonsyndromic sensorineural congenital deafness in the Palestinian population. Bethlehem University Journal No. 25 (Dec. 2006), pp.9-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-629147
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Walsh, Tom& Abu Rayyan, Amal& Shahin, Hashim& Ibrahim, Karen& King, Mary-Claire& Kanan, Muin. A founder mutation of TMPRSS3 associated with nonsyndromic sensorineural congenital deafness in the Palestinian population. Bethlehem University Journal. 2006. Vol. 2006, no. 25, pp.9-20.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-629147
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes appendices : p. 16-20
رقم السجل
BIM-629147
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)