First case report of EX3del4765 mutation in PAH gene in Asian Population
المؤلفون المشاركون
Sultani, Ziba
Karrami, Fatimah
Yassaee, Vahidreza
Gorji, Fayd Allah Hashimi
Talebzadeh, Mahdieh
Miryounesi, Muhammad
المصدر
Iranian Red Crescent Medical Journal
العدد
المجلد 18، العدد 2 (28 فبراير/شباط 2016)، ص ص. 1-4، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2016-02-28
دولة النشر
الإمارات العربية المتحدة
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism, which is caused by mutation in phenylalanine hydroxylase (PAH) gene.
Most of the PAH mutations are missense mutations (67%), which are followed by small or large deletions (13%).
Case Presentation: We reported a patient with classic PKU and his parents harboring a large deletion in exon 3 (EX3del4765) of PAH gene.
This is the first case report of EX3del4765 in Asian patients with PKU.
Conclusions: This finding may help improve early detection, differential diagnosis, genetic counseling, and even treatment of patients with PKU.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Sultani, Ziba& Karrami, Fatimah& Yassaee, Vahidreza& Gorji, Fayd Allah Hashimi& Talebzadeh, Mahdieh& Miryounesi, Muhammad. 2016. First case report of EX3del4765 mutation in PAH gene in Asian Population. Iranian Red Crescent Medical Journal،Vol. 18, no. 2, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-654802
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Sultani, Ziba…[et al.]. First case report of EX3del4765 mutation in PAH gene in Asian Population. Iranian Red Crescent Medical Journal Vol. 18, no. 2 (Feb. 2016), pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-654802
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Sultani, Ziba& Karrami, Fatimah& Yassaee, Vahidreza& Gorji, Fayd Allah Hashimi& Talebzadeh, Mahdieh& Miryounesi, Muhammad. First case report of EX3del4765 mutation in PAH gene in Asian Population. Iranian Red Crescent Medical Journal. 2016. Vol. 18, no. 2, pp.1-4.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-654802
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 11
رقم السجل
BIM-654802
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر