![](/images/graphics-bg.png)
Cytogenetic diagnosis of Roberts SC phocomelia syndrome : first report from Kashmir
المؤلفون المشاركون
Pandith, Arshad A.
Dar, Fayaz A.
Zargar, Mahrukh H.
Malla, Tahir M.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2016)، ص ص. 137-140، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-01-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
There are several syndromes in which specific mitotic chromosomal abnormalities can be seen, like premature centromere separation, premature (sister) chromatid separation, and somatic aneuploidies.
Identifications of such specific cytogenetic findings can be the key factor that leads towards the diagnosis of syndromes like Roberts SC phocomelia.
The case presented here as Roberts SC phocomelia syndrome was identified as a child with multiple congenital anomalies and dysmorphic features.
Conventional cytogenetic analysis of the case revealed premature sister chromatid separation.
The premature centromeric separation was also confirmed by C banding analysis of the child.
It is the first and the only case of Roberts SC phocomelia diagnosed from this part of the world.
The present case report emphasizes the importance of conventional cytogenetics in the diagnosis of such syndromes.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Malla, Tahir M.& Pandith, Arshad A.& Dar, Fayaz A.& Zargar, Mahrukh H.. 2016. Cytogenetic diagnosis of Roberts SC phocomelia syndrome : first report from Kashmir. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 1, pp.137-140.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-655059
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Pandith, Arshad A.…[et al.]. Cytogenetic diagnosis of Roberts SC phocomelia syndrome : first report from Kashmir. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 1 (Jan. 2016), pp.137-140.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-655059
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Malla, Tahir M.& Pandith, Arshad A.& Dar, Fayaz A.& Zargar, Mahrukh H.. Cytogenetic diagnosis of Roberts SC phocomelia syndrome : first report from Kashmir. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 1, pp.137-140.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-655059
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 139-140
رقم السجل
BIM-655059
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)