![](/images/graphics-bg.png)
Griscelli syndrome type 2-A case report and clinical approach to silver blonde hair
المؤلفون المشاركون
Durrani, Sana
Chicka, Michael
Afroze, Bushra
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2016)، ص ص. 229-232، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Griscelli syndrome type 2 is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the RAB27A gene.
It is characterized by pigmentary dilution of the skin and hair causing silvery gray hair, hemophagocytic lymphohistiocytosis and characteristic light microscopy findings in scalp hair shaft seen as large irregular clumps of pigment as opposed to the evenly distributed pigment along the hair shaft without any clumps.
We describe a boy with classic features of Griscelli syndrome type 2 from Pakistan in whom a homozygous mutation in the RAB27A gene was identified that showed a single base substitution (c.598C>T) predicted to cause premature protein termination (p.Arg200*).
We also present a clinical approach to silver blonde hair differentiating between the Griscelli syndrome types 1, 2 and 3, Chediak Hegashi Syndrome and Elejalde Syndrome.
2015 The Authors.
Production and hosting by Elsevier B.V.
on behalf of Ain Shams University.
This is an open access article under theCCBY-NC-NDlicense
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Durrani, Sana& Chicka, Michael& Afroze, Bushra. 2016. Griscelli syndrome type 2-A case report and clinical approach to silver blonde hair. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 2, pp.229-232.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-679313
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Durrani, Sana…[et al.]. Griscelli syndrome type 2-A case report and clinical approach to silver blonde hair. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 2 (Apr. 2016), pp.229-232.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-679313
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Durrani, Sana& Chicka, Michael& Afroze, Bushra. Griscelli syndrome type 2-A case report and clinical approach to silver blonde hair. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 2, pp.229-232.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-679313
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 321-232
رقم السجل
BIM-679313
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)