Primary hyperoxaluria in an adult male : a rare cause of end-stage kidney disease yet potentially fatal if misdiagnosed
المؤلفون المشاركون
al-Badr, Dalal
Madda, John P.
al-Rashid, Kamil
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 27، العدد 3 (30 يونيو/حزيران 2016)، ص ص. 606-609، 4ص.
الناشر
تاريخ النشر
2016-06-30
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
- الكبد
- دراسات الحالة
- الكلى
- الأمراض
- علم الأمراض
- مسببات الأمراض
- زرع الأعضاء
- فرط أوكسالات البول
- المضاعفات(الطب)
- الفشل الكلوي
- التشخيص
الملخص EN
Primary hyperoxaluria is an autosomal recessive disorder due to a deficiency in the activity of the peroxisomal hepatic enzyme alanine-glyoxylate aminotransferase.
It is a common cause of urolithiasis and end-stage kidney disease in children contrary to the adult phenotypic presentation which is considered a mild disorder with occasional urolithiasis.
In this case report, we describe a 25-year-old man who presented with advanced and irreversible kidney failure within three months following strenuous physical training in the police academy.
He had nephrocalcinosis and stones in one kidney.
Diagnosis was confirmed by establishing the existence of extensive tubular and interstitial crystal deposition in his kidneys and molecular genetic testing.
The case illustrates the need to establish an early diagnosis of this disorder to prevent the need for combined liver and kidney transplantation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Rashid, Kamil& al-Badr, Dalal& Madda, John P.. 2016. Primary hyperoxaluria in an adult male : a rare cause of end-stage kidney disease yet potentially fatal if misdiagnosed. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 27, no. 3, pp.606-609.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-683729
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Rashid, Kamil…[et al.]. Primary hyperoxaluria in an adult male : a rare cause of end-stage kidney disease yet potentially fatal if misdiagnosed. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 27, no. 3 (May. / Jun. 2016), pp.606-609.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-683729
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Rashid, Kamil& al-Badr, Dalal& Madda, John P.. Primary hyperoxaluria in an adult male : a rare cause of end-stage kidney disease yet potentially fatal if misdiagnosed. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2016. Vol. 27, no. 3, pp.606-609.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-683729
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 608-609
رقم السجل
BIM-683729
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر