![](/images/graphics-bg.png)
تحري اضطراب الغالاكتوزيميا لدى عدد من المرضى المحتمل إصابتهم في مستشفى الأطفال بدمشق
العناوين الأخرى
Screening of galactosemia disorder among a number of suspected Patients in children's hospital in Damascus
المؤلفون المشاركون
الأسمر، ديانا
البهلوان، الاء
الفاهوم، سحر
المصدر
العدد
المجلد 7، العدد 5-6 (31 يناير/كانون الثاني 2015)6ص.
الناشر
هيئة مخابر التحاليل الطبية في سورية
تاريخ النشر
2015-01-31
دولة النشر
سوريا
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الملخص AR
يشير مصطلح الغالاكتوزيميا إلى مستوى الغالاكتوز المرتفع في الدم و هو مرض وراثي نادر.
ينجم هذا الاضطراب عن إنزيم ناقص في السبيل الاستقلابي للغالاكتوز، و تظهر الأعراض بصورة مختلفة اعتمادا على و خامة العوز الإنزيمي و نمطه.
إن التشخيص المبكر و المعالجة بحذف الغالاكتوز من القوت يحسن إنذار الغالاكتوزيميا.
و لكن لسوء الحظ فإن التشخيص المتأخر يجعل من الممكن حدوث بعض الأعراض غير العكوسة كسوء الوظيفة الكبدية و الإنتان الدموي و الوفاة.
هدف هذه الدراسة هو إعطاء صورة تقريبية لتواتر الغالاكتوزيميا في المجتمع السوري، من أجل التأكيد على ضرورة تطبيق برنامج تحد وليدي إلزامي للتشخيص المبكر للاضطرابات الاستقلابية.
استقصت هذه الدراسة اضطراب الغالاكتوزيميا لدى مجموعة من المرضى المتوقع إصابتهم به، في مستشفى الأطفال بدمشق، بين بمقايسة الغالاكتوز الكلي في عينات الدم الكلي،باستخدام مقياس الفلورة Multiple Counter Flouro Metery Victor Wallc 14200.
كانت هنالك حالتان مؤكدتان للغالاكتوزيميا من 46 من مرضى متوقع إصابتهم بالغالاكتوزيميا ضمن الفترة المذكورة.
وفقا لنتيجة الدراسة، ظهر تحسن لدى المرضى المؤكد تشخيصهم عند تخريجهم من المستشفى، و ذلك بحذف الغالاكتوز من القوت.
و أظهر هذا أن الكشف المبكر يؤدي إلى تحسين حياة الطفل، مما يؤكد على أهمية تطبيق برنامج تحد وليدي إلزامي للكشف المبكر عن الاضطرابات الاستقلابية بشكل عام.
الملخص EN
Galactosemia denotes the elevated level of galactose in blood and is an inherited rare disease.
This disorder results in a faulty enzyme in the metabolic pathway of galactose, depending on the severity and type of enzyme deficiency, symptoms appear variously.
The early diagnosis and treatment with elimination of galactose from diet improves the prognosis of galactosima.
But unfortunately late diagnosis makes some symptoms irreversible such as hepatic dysfunction, septicemia, and death may occur.
The aim of this study is to give an approximate profile of galactosima frequency in Syrian society, in order to emphasize on the necessity of applying a mandatory newborn screening program for early diagnosis of metabolic disorders.
The study has investigated galactosemia disorder among a cohort of patients whom were suspected to be diagnosed with it, in the children's hospital in Damascus, between 1-10-2012 and 1-12-2013, by assaying total galactose in whole blood samples, by Flouro Metery Victor Wallc 14200 Multiple Counter.
There were two confirmed cases of galactosemia among 46 suspected galactosemia patients within the mentioned period.
According to the result of the study, improvement was shown on patients with confirmed diagnosis, when were discharged from hospital, by eliminating galactose from diet.
This shows that early detection leads to improvement of child's life, which emphasizes the importance of applying mandatory newborn screening program for early diagnosis of metabolic disorders
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
البهلوان، الاء والأسمر، ديانا والفاهوم، سحر. 2015. تحري اضطراب الغالاكتوزيميا لدى عدد من المرضى المحتمل إصابتهم في مستشفى الأطفال بدمشق. مجلة التشخيص المخبري،مج. 7، ع. 5-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-709709
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
البهلوان، الاء....[و آخرون]. تحري اضطراب الغالاكتوزيميا لدى عدد من المرضى المحتمل إصابتهم في مستشفى الأطفال بدمشق. مجلة التشخيص المخبري مج. 7، ع. 5-6 (كانون الثاني 2015).
https://search.emarefa.net/detail/BIM-709709
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
البهلوان، الاء والأسمر، ديانا والفاهوم، سحر. تحري اضطراب الغالاكتوزيميا لدى عدد من المرضى المحتمل إصابتهم في مستشفى الأطفال بدمشق. مجلة التشخيص المخبري. 2015. مج. 7، ع. 5-6.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-709709
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
العربية
الملاحظات
يتضمن مراجع ببليوجرافية
رقم السجل
BIM-709709
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)