Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect : a simple association and not CHILD syndrome
المؤلفون المشاركون
Amjad, Hibah
al-Sayyid, Sulaf M.
Shawki, Rabah M.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2016)، ص ص. 255-258، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الملخص EN
Ichthyosis is a genetically and phenotypically heterogeneous disease that can be isolated and restricted to the skin manifestations or associated with extracutaneous symptoms.
One of which is limb reduction defect known as CHILD syndrome; a rare inborn error of metabolism of cholesterol biosynthesis that is usually restricted to one side of the body.
Here we describe an Egyptian child with generalized lamellar ichthyosis and limb reduction defect.
Most probably this is a simple association and not a rare case of CHILD syndrome with bilateral skin involvement.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawki, Rabah M.& al-Sayyid, Sulaf M.& Amjad, Hibah. 2016. Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect : a simple association and not CHILD syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 3, pp.255-258.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733794
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Sayyid, Sulaf M.…[et al.]. Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect : a simple association and not CHILD syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 3 (Jul. 2016), pp.255-258.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733794
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawki, Rabah M.& al-Sayyid, Sulaf M.& Amjad, Hibah. Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect : a simple association and not CHILD syndrome. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 3, pp.255-258.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733794
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 258
رقم السجل
BIM-733794
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر