Wolman disease in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) negative mutations
المؤلفون المشاركون
Rajab, Iman
Gil, Marine
Lambert, Nathalie
Basile, Genevieve de Saint
al-Shubaki, Izzat
al-Sayyid, Sulaf
Tantawi, Azzah A.
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2016)، ص ص. 277-280، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الملخص EN
Background: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis is a rare autosomal recessive disease that is usually evident in the first few months or years of life.
Major signs and symptoms include hepatomegaly, splenomegaly, anemia, leucopenia or thrombocytopenias which resemble many inborn errors of metabolism and lysosomal storage diseases in which hemophagocytic lymphohistiocytosis has also been reported as a secondary association.
Case reports: We report three children with hemophagocytic lymphohistiocytosis for whom mutation screening for the known four genes of FHL ((PRF1 (FHL2), UNC13D (FHL3), STX11 (FHL4), and STXBP2 (FHL5)) revealed no mutation, while sequencing of the LIPA gene confirmed the diagnosis of Wolman disease.
Peculiar characteristics of these patients included absence of prominent fever, huge hepatomegaly and a severe failure to thrive.
Conclusion: Wolman disease should be excluded in patients with clinical and laboratory characteristics of FHL and negative molecular testing especially if the fever is not prominent and is associated with relatively huge hepatomegaly and/or severe failure to thrive.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Sayyid, Sulaf& al-Shubaki, Izzat& Tantawi, Azzah A.& Rajab, Iman& Gil, Marine& Lambert, Nathalie…[et al.]. 2016. Wolman disease in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) negative mutations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 3, pp.277-280.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733795
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Sayyid, Sulaf…[et al.]. Wolman disease in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) negative mutations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 3 (Jul. 2016), pp.277-280.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733795
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Sayyid, Sulaf& al-Shubaki, Izzat& Tantawi, Azzah A.& Rajab, Iman& Gil, Marine& Lambert, Nathalie…[et al.]. Wolman disease in patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) negative mutations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 3, pp.277-280.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733795
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 279-280
رقم السجل
BIM-733795
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر