Alpha-fucosidosis-Two brothers presenting with dysostosis multiplex
المؤلفون المشاركون
Afroze, Bushra
Shawkat, Rimshah
Rida, Sayyid Musa
Yunus, Zubaydah Md.
Afandi, Umar
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2016)، ص ص. 243-246، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الملخص EN
a-Fucosidosis is a rare inherited neuro-degenerative disorder causing progressive neurological deterioration leading to early death.
Definitive diagnosis requires a-fucosidase enzyme assay or FUCA1 gene testing, which being expensive limits the definitive diagnosis in resource limited countries.
We present two siblings with classic symptoms, radiological and MRI brain findings suggestive of a-fucosidosis and a clinical approach to reach to the diagnosis
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawkat, Rimshah& Rida, Sayyid Musa& Yunus, Zubaydah Md.& Afandi, Umar& Afroze, Bushra. 2016. Alpha-fucosidosis-Two brothers presenting with dysostosis multiplex. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 3, pp.243-246.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733806
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawkat, Rimshah…[et al.]. Alpha-fucosidosis-Two brothers presenting with dysostosis multiplex. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 3 (Jul. 2016), pp.243-246.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733806
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawkat, Rimshah& Rida, Sayyid Musa& Yunus, Zubaydah Md.& Afandi, Umar& Afroze, Bushra. Alpha-fucosidosis-Two brothers presenting with dysostosis multiplex. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 3, pp.243-246.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733806
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 246
رقم السجل
BIM-733806
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر