Abetalipoproteinemia : a novel mutation of microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene in a young Tunisian patient
المؤلفون المشاركون
Barakizou, Hager
Gannouni, Suha
Messaoui, Khalil
Difilippo, Mathilde
Sassolas, Agnes
Bayoudh, Fathi
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2016)، ص ص. 251-254، 4ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
4
التخصصات الرئيسية
العلوم الطبية والصيدلة والعلوم الصحية
الملخص EN
Abetalipoproteinemia (ABL), or Bassen–Kornzweig syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism, characterized by fat malabsorption, hypocholesterolemia, retinitis pigmentosa, progressive neuropathy and acanthocytosis.
We report the case of a Tunisian male child born from consanguineous marriage.
He presented at the age of 4 months with failure to thrive, greasy stool and vomiting.
His clinical phenotype and serum lipid profile suggested the diagnosis of ABL.
The MTP gene analysis revealed a novel homozygous mutation [c.2313-2314delinsAA (p.771Tyr>x)].
The parents were heterozygous for the same mutation.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Barakizou, Hager& Gannouni, Suha& Messaoui, Khalil& Difilippo, Mathilde& Sassolas, Agnes& Bayoudh, Fathi. 2016. Abetalipoproteinemia : a novel mutation of microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene in a young Tunisian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 3, pp.251-254.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733810
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Barakizou, Hager…[et al.]. Abetalipoproteinemia : a novel mutation of microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene in a young Tunisian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 3 (Jul. 2016), pp.251-254.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733810
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Barakizou, Hager& Gannouni, Suha& Messaoui, Khalil& Difilippo, Mathilde& Sassolas, Agnes& Bayoudh, Fathi. Abetalipoproteinemia : a novel mutation of microsomal triglyceride transfer protein (MTP) gene in a young Tunisian patient. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 3, pp.251-254.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-733810
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 253-254
رقم السجل
BIM-733810
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر