![](/images/graphics-bg.png)
Christ-Siemens-Touraine syndrome with cleft palate, absent nipples, gallstones and mild mental retardation in an Egyptian child
المؤلفون المشاركون
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 4 (31 أكتوبر/تشرين الأول 2016)، ص ص. 389-395، 7ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-10-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
We report a 6 year old child, second in order of birth of non consanguineous Egyptian parents with typical characteristics of Christ-Siemens-Touraine syndrome.
The patient had sparse light hair over the scalp, scanty eyebrows and eyelashes, a high arched cleft palate, decayed oligodontic teeth, hyperpigmentation all over the body more marked in cheeks, perioral area, chin, neck, axillae and back of both knees, fragile dry skin, hyperextensibility of the metacarpophalangeal joints, dysplastic nails and absent nipples.
Our patient had also gallstones which were not reported previously and mild mental retardation.
His mother had mild teeth abnormalities.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radawi. 2016. Christ-Siemens-Touraine syndrome with cleft palate, absent nipples, gallstones and mild mental retardation in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 4, pp.389-395.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-737394
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radawi. Christ-Siemens-Touraine syndrome with cleft palate, absent nipples, gallstones and mild mental retardation in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 4 (Oct. 2016), pp.389-395.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-737394
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radawi. Christ-Siemens-Touraine syndrome with cleft palate, absent nipples, gallstones and mild mental retardation in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 4, pp.389-395.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-737394
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 394-395
رقم السجل
BIM-737394
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)