Fragile X syndrome : current insight
المؤلفون المشاركون
Dean, Deepika Delsa
Muthuswamy, Srinivasn
Agarwal, Sarita
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 17، العدد 4 (31 أكتوبر/تشرين الأول 2016)، ص ص. 303-309، 7ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2016-10-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
7
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Fragile X syndrome (FXS) is a multigenerational disorder having massive adverse effect not only on the individuals but also on their families.
It is the most common type of intellectual disability after Down’s syndrome.
Over two decades have passed since the discovery of FMR1, the causal gene for FXS, but still little is known about the pathophysiology of this disease.
This lack of knowledge presents the major barrier encountered by the scientific community for early diagnosis and effective treatment.
Since early diagnosis has important implication in determining the disease status among members of the family tree so the genetic counseling and supportive therapy get hampered in larger perspective.
The present review emphasizes on the recent findings in FXS pathophysiology, therapeutics and technical challenges in molecular diagnosis.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Dean, Deepika Delsa& Muthuswamy, Srinivasn& Agarwal, Sarita. 2016. Fragile X syndrome : current insight. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 17, no. 4, pp.303-309.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-737402
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Muthuswamy, Srinivasn…[et al.]. Fragile X syndrome : current insight. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 17, no. 4 (Oct. 2016), pp.303-309.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-737402
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Dean, Deepika Delsa& Muthuswamy, Srinivasn& Agarwal, Sarita. Fragile X syndrome : current insight. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2016. Vol. 17, no. 4, pp.303-309.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-737402
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 307-309
رقم السجل
BIM-737402
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر