A novel fibrillin-1 mutation in an Egyptian marfan family : a proband showing nephrotic syndrome due to focal segmental glomerulosclerosis
المؤلفون المشاركون
Wahba, Yahya
Shaltout, Ali
Hammad, Ayman
Hafiz, Muna
Coucke, Paul J.
Id, Abd al-Rahman
al-Rifai, Ahmad
Abd al-Hadi, Dina
Yahya, Suhayr
Sarhan, Amr
Bakr, Ashraf
Id, Riham
al-Husayni, Fatimah
المصدر
Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation
العدد
المجلد 28، العدد 1 (28 فبراير/شباط 2017)، ص ص. 141-148، 8ص.
الناشر
تاريخ النشر
2017-02-28
دولة النشر
السعودية
عدد الصفحات
8
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
Marfan syndrome (MFS), the founding member of connective tissue disorder, is an autosomal dominant disease; it is caused by a deficiency of the microfibrillar protein fibrillin-1 (FBN1) and characterized by involvement of three main systems; skeletal, ocular, and cardiovascular.
More than one thousand mutations in FBN1 gene on chromosome 15 were found to cause MFS.
Nephrotic syndrome (NS) had been described in very few patients with MFS being attributed to membranoproliferative glomerulonephritis secondary to infective endocarditis.
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) had been reported in NS in conjunction with MFS without confirming the diagnosis by mutational analysis of FBN1.
We hereby present an Egyptian family with MFS documented at the molecular level; it showed a male proband with NS secondary to FSGS, unfortunately, we failed to make any causal link between FBN dysfunction and FSGS.
In this context, we review the spectrum of renal involvements occurring in MFS patients.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Hajjar, Muhammad& Bakr, Ashraf& Wahba, Yahya& Coucke, Paul J.& al-Husayni, Fatimah& Hafiz, Muna…[et al.]. 2017. A novel fibrillin-1 mutation in an Egyptian marfan family : a proband showing nephrotic syndrome due to focal segmental glomerulosclerosis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation،Vol. 28, no. 1, pp.141-148.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-748888
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Hajjar, Muhammad…[et al.]. A novel fibrillin-1 mutation in an Egyptian marfan family : a proband showing nephrotic syndrome due to focal segmental glomerulosclerosis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation Vol. 28, no. 1 (Jan. / Feb. 2017), pp.141-148.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-748888
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Hajjar, Muhammad& Bakr, Ashraf& Wahba, Yahya& Coucke, Paul J.& al-Husayni, Fatimah& Hafiz, Muna…[et al.]. A novel fibrillin-1 mutation in an Egyptian marfan family : a proband showing nephrotic syndrome due to focal segmental glomerulosclerosis. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2017. Vol. 28, no. 1, pp.141-148.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-748888
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 147-148
رقم السجل
BIM-748888
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر