Progressive pseudorheumatoid dysplasia in North and West Africa : clinical description in ten patients with mutations of wisp3
المؤلفون المشاركون
Chouery, Eliane
Corbani, Sandra
Dahmen, Jaleleddine
Zuwari, Layla
Gribaa, Muiz
Leban, Nadiyah
Bin Shaybani, Jemni
Sad, Ali
Khalil, Amal Hajj
Urtizberea, Andoni
Megarbane, Andre
Lefranc, Gérard
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 18، العدد 3 (31 يوليو/تموز 2017)، ص ص. 299-303، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2017-07-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Progressive pseudorheumatoid dysplasia is a rare autosomal recessive spondyloepiphyseal dysplasia characterized by predominant involvement of articular cartilage with progressive joint stiffness and enlargement in the absence of inflammation.
Short stature, joint contractures, gait disturbance, and scoliosis and/or kyphosis, resulting in abnormal posture and significant morbidity are generally seen over time.
This condition is caused by mutations of WISP3, a gene located on chromosome 6q21.
Ten patients pertaining to 3 families originated from Tunisia, Morocco and Senegal, with progressive pseudorheumatoid dysplasia are described.
Three exhibited marked muscle weakness resulting in delayed diagnosis.
Genetic studies of WISP3 in these three consanguineous kindred identified two mutations, each at the homozygous state: c.624_625insA (p.C209Mfs*21), also named c.624dupA, in exon 4, in the Tunisian and Senegalese patients, and c.48+2dupT, a splice donor site mutation in intron 1, in the Moroccan patients.
The clinical features and the molecular studies of the WISP3 gene are discussed.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Chouery, Eliane& Corbani, Sandra& Dahmen, Jaleleddine& Zuwari, Layla& Gribaa, Muiz& Megarbane, Andre…[et al.]. 2017. Progressive pseudorheumatoid dysplasia in North and West Africa : clinical description in ten patients with mutations of wisp3. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 18, no. 3, pp.299-303.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760014
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Megarbane, Andre…[et al.]. Progressive pseudorheumatoid dysplasia in North and West Africa : clinical description in ten patients with mutations of wisp3. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 18, no. 3 (Jul. 2017), pp.299-303.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760014
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Chouery, Eliane& Corbani, Sandra& Dahmen, Jaleleddine& Zuwari, Layla& Gribaa, Muiz& Megarbane, Andre…[et al.]. Progressive pseudorheumatoid dysplasia in North and West Africa : clinical description in ten patients with mutations of wisp3. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2017. Vol. 18, no. 3, pp.299-303.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760014
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 302-303
رقم السجل
BIM-760014
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر