A germ line RET proto-oncogene mutation in multiple members of an Arab family with variable onset of MEN type 2 A-associated clinical manifestations
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 18، العدد 2 (30 إبريل/نيسان 2017)، ص ص. 193-197، 5ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2017-04-30
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
5
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is a rare cancer associated-syndrome, inherited in an autosomal dominant fashion and caused by germline mutation in RET proto-oncogene.
Clinical diagnosis depends on the manifestation of two or more certain endocrine tumors in an individual, such as medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and parathyroid adenoma or hyperplasia.
Prophylactic total thyroidectomy with central neck lymph node dissection is mandatory for mutation carriers, with periodic monitoring of the other concerned organs.
Subjects and methods: We have screened 27 individuals from a large Arab family with multiple affected members.
Mutational screening involved the hotspot regions in the most commonly implicated exons 10 and 11 of RET proto-oncogene using PCR amplification of the coding and the flanking intronic regions followed by the Sanger sequencing.
We aimed for confirmation of the clinical diagnosis and identification of at-risk asymptomatic mutation carriers.
Results: A pathogenic variant c.1901G> T (p.Cys634Phe), in exon 11 of RET proto-oncogene was identified in 15 members of different ages.
Conclusion: Genetic counseling plays a key role in the management of such high-risk families and hence helps in avoiding or reducing disease recurrence in their future generations.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Marafi, Makia J.& Sulayman, Ibrahim& Dashti, Muhammad& Rida, Abd Allah M.& al-Shatti, Abd al-Rahman. 2017. A germ line RET proto-oncogene mutation in multiple members of an Arab family with variable onset of MEN type 2 A-associated clinical manifestations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 18, no. 2, pp.193-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760958
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Marafi, Makia J.…[et al.]. A germ line RET proto-oncogene mutation in multiple members of an Arab family with variable onset of MEN type 2 A-associated clinical manifestations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 18, no. 2 (Apr. 2017), pp.193-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760958
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Marafi, Makia J.& Sulayman, Ibrahim& Dashti, Muhammad& Rida, Abd Allah M.& al-Shatti, Abd al-Rahman. A germ line RET proto-oncogene mutation in multiple members of an Arab family with variable onset of MEN type 2 A-associated clinical manifestations. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2017. Vol. 18, no. 2, pp.193-197.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-760958
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 197
رقم السجل
BIM-760958
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر