A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN)
المؤلفون المشاركون
al-Makki, Nabil
al-Rashdi, Ismail
المصدر
العدد
المجلد 32، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2017)، ص ص. 66-68، 3ص.
الناشر
المجلس العماني للاختصاصات الطبية
تاريخ النشر
2017-01-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mutations in the C19orf12 gene are known to cause mitochondrial membrane proteinassociated neurodegeneration (MPAN), which is a neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) type 4 disorder.
To the best of our knowledge, this is the first report of a genetically confirmed case of MPAN from Oman.
A novel homozygous deletion of exon 2 of the C19orf12 gene was confirmed on the proband, a seven-yearold girl, who presented with gait instability.
Brain magnetic resonance imaging showed iron deposition on the basal ganglia.
This report highlights the importance of genetic testing of such a clinically and genetically heterogeneous condition among a population with a high consanguinity rate.
To overcome the diagnostic difficulty, implementation of a cost-effective approach to perform cascade screening of carriers at risk is needed as well as programs to address risky consanguineous marriages.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Makki, Nabil& al-Rashdi, Ismail. 2017. A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN). Oman Medical Journal،Vol. 32, no. 1, pp.66-68.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-772350
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Makki, Nabil& al-Rashdi, Ismail. A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN). Oman Medical Journal Vol. 32, no. 1 (Jan. 2017), pp.66-68.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-772350
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Makki, Nabil& al-Rashdi, Ismail. A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN). Oman Medical Journal. 2017. Vol. 32, no. 1, pp.66-68.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-772350
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 68
رقم السجل
BIM-772350
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر