![](/images/graphics-bg.png)
A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN)
المؤلفون المشاركون
al-Makki, Nabil
al-Rashdi, Ismail
المصدر
العدد
المجلد 32، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2017)، ص ص. 66-68، 3ص.
الناشر
المجلس العماني للاختصاصات الطبية
تاريخ النشر
2017-01-31
دولة النشر
سلطنة عمان
عدد الصفحات
3
التخصصات الرئيسية
الملخص EN
Mutations in the C19orf12 gene are known to cause mitochondrial membrane proteinassociated neurodegeneration (MPAN), which is a neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) type 4 disorder.
To the best of our knowledge, this is the first report of a genetically confirmed case of MPAN from Oman.
A novel homozygous deletion of exon 2 of the C19orf12 gene was confirmed on the proband, a seven-yearold girl, who presented with gait instability.
Brain magnetic resonance imaging showed iron deposition on the basal ganglia.
This report highlights the importance of genetic testing of such a clinically and genetically heterogeneous condition among a population with a high consanguinity rate.
To overcome the diagnostic difficulty, implementation of a cost-effective approach to perform cascade screening of carriers at risk is needed as well as programs to address risky consanguineous marriages.
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
al-Makki, Nabil& al-Rashdi, Ismail. 2017. A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN). Oman Medical Journal،Vol. 32, no. 1, pp.66-68.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-772350
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
al-Makki, Nabil& al-Rashdi, Ismail. A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN). Oman Medical Journal Vol. 32, no. 1 (Jan. 2017), pp.66-68.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-772350
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
al-Makki, Nabil& al-Rashdi, Ismail. A novel deletion mutation of exon 2 of the C19orf12 gene in an Omani family with mitochondrial membrane protein-associated Neurodegeneration (MPAN). Oman Medical Journal. 2017. Vol. 32, no. 1, pp.66-68.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-772350
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 68
رقم السجل
BIM-772350
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
![](/images/ebook-kashef.png)
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر
![](/images/kashef-image.png)