Kabuki make-up syndrome with genitourinary anomalies, ophthalmologic features and hyperpigmentation in an Egyptian child
المؤلفون المشاركون
Shawqi, Rabah M.
Mustafa, Nayera
Jamal, Radwah
المصدر
The Egyptian Journal of Medical Human Genetics
العدد
المجلد 18، العدد 1 (31 يناير/كانون الثاني 2017)، ص ص. 87-92، 6ص.
الناشر
الجمعية المصرية للأمراض الوراثية
تاريخ النشر
2017-01-31
دولة النشر
مصر
عدد الصفحات
6
التخصصات الرئيسية
الموضوعات
الملخص EN
We report a 3.5 year old male child, first in order of birth of healthy consanguineous Egyptian parents with typical characteristics of Kabuki make-up syndrome.
The patient had microcephaly, high arched sparse eyebrows, hypertelorism, long palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelids, bilateral ptosis, long eyelashes, blue sclera, depressed nasal bridge, broad nose with everted nares, and low set small deformed ears, thin lips, low post hair line, short neck, persistent fingertip pads, dysplastic nails, hypermobile joints, pigmented nevus on the back, lateral side of right foot and right leg and mild hypertrichosis over the lower back.
Our patient had also a non-functioning left kidney, multiple chalazions in upper eyelids, enlargement of the glans penis, which were not reported previously, and moderate mental retardation
نمط استشهاد جمعية علماء النفس الأمريكية (APA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Mustafa, Nayera. 2017. Kabuki make-up syndrome with genitourinary anomalies, ophthalmologic features and hyperpigmentation in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics،Vol. 18, no. 1, pp.87-92.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-777807
نمط استشهاد الجمعية الأمريكية للغات الحديثة (MLA)
Shawqi, Rabah M.…[et al.]. Kabuki make-up syndrome with genitourinary anomalies, ophthalmologic features and hyperpigmentation in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics Vol. 18, no. 1 (Jan. 2017), pp.87-92.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-777807
نمط استشهاد الجمعية الطبية الأمريكية (AMA)
Shawqi, Rabah M.& Jamal, Radwah& Mustafa, Nayera. Kabuki make-up syndrome with genitourinary anomalies, ophthalmologic features and hyperpigmentation in an Egyptian child. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 2017. Vol. 18, no. 1, pp.87-92.
https://search.emarefa.net/detail/BIM-777807
نوع البيانات
مقالات
لغة النص
الإنجليزية
الملاحظات
Includes bibliographical references : p. 91-92
رقم السجل
BIM-777807
قاعدة معامل التأثير والاستشهادات المرجعية العربي "ارسيف Arcif"
أضخم قاعدة بيانات عربية للاستشهادات المرجعية للمجلات العلمية المحكمة الصادرة في العالم العربي
تقوم هذه الخدمة بالتحقق من التشابه أو الانتحال في الأبحاث والمقالات العلمية والأطروحات الجامعية والكتب والأبحاث باللغة العربية، وتحديد درجة التشابه أو أصالة الأعمال البحثية وحماية ملكيتها الفكرية. تعرف اكثر